哈-斯二氏病
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;苍白球色素性退变综合征;哈-斯二氏病分类:神经内科运动障碍疾病ICD号:G25.8病因:苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,...
疾病;神经内科;运动障碍疾病苯丙酮尿症
...在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直,称僵婴综合征(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常,该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍,可因二氢蝶...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病鼻咽部纤维血管瘤
...引起大量出血。特别提示病因尚不明确,可能与性激素、发育异常、炎症刺激等因素有关。本病起源于鼻咽顶部的纤维组织及血管组织,多为圆形、椭圆形,基底广或有蒂,瘤体深红或灰红色,表面光滑,有类似鼻粘膜的上皮覆...
疾病;耳鼻喉科苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直,称僵婴综合征(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常,该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍,可因二氢蝶...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病掌额反射
...现发音含混不清,由于舌肌的萎缩而出现口唇变薄,闭唇无力,唇多皱摺,吹哨不能。软腭和咽肌的麻痹,而出现喉音、腭音障碍。而后出现鼻音。因迷走神经的运动功能丧失,而出现发音困难,病情加重时出现吞咽困难,饮水...
疾病下丘脑综合征
...疾病代码:ICD:E23.3疾病分类:内分泌科疾病概述:下丘脑综合征(hypothalamicsyndrome,HTS)是由于占位、外伤、感染等多种病因累及下丘脑区域,导致以内分泌代谢功能紊乱为主的临床特征,并伴有自主神经功能失调,以及体温调节...
疾病;内分泌科Hallervorden-Spatz病
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;苍白球色素性退变综合征;哈-斯二氏病分类:神经内科运动障碍疾病ICD号:G25.8病因:苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,...
疾病;神经内科;运动障碍疾病老年人睡眠呼吸暂停综合征
...shuìmiánhūxīzàntíngzōnghézhēng疾病别名老年睡眠呼吸暂停综合征,老年人睡眠无呼吸综合征疾病代码ICD:G47.3疾病分类老年病科疾病概述睡眠呼吸暂停综合征(sleepapneasyndrome,SAS)是仅次于失眠的第二大睡眠障碍疾患,可引起严重的低...
疾病;老年病科女性性早熟
...岁来评价性腺发育情况;②全身检查还应注意McCune-Albright综合征,甲状腺功能减退症、silver综合征等所特有的体征,如皮肤色素斑、异常头颅外形,并注意有无神经系统异常的体征。检查皮肤时应注意皮肤色素改变,有无粉刺、...
疾病;内分泌科Fanconi综合征
概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病;肾内科;肾小管疾病