枫糖尿病
...糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型,其中以经典型最多见,占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。本病临床表现不均一,主要与BCKD复合体活性降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1、E2和E...
疾病叶酸缺乏神经病
拼音:yèsuānquēfáshénjīngbìng疾病别名叶酸缺乏神经系统表现,叶酸缺乏症神经病疾病代码ICD:E56.8疾病分类神经内科疾病概述叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。我国北...
疾病;神经内科维生素D
...为1α,25(OH)2D3(D-激素),才能发挥生理作用。维生素D缺乏引起的疾病:长期维生素D摄食不足或不晒太阳,易引起体内缺乏维生素D,不能维持钙平衡,患者骨质软弱,膝关节发育不全,两腿形成内曲或外曲畸形;成人则患骨...
维生素类药;西药中毒;血液生化检查;血清维生素测定;营养学;维生素;食品添加剂;生物学;人体必需的营养素;化验及医学检查WS/T 476—2015 营养名词术语
...-酪蛋白、β-酪蛋白、γ-酪蛋白和κ-酪蛋白组成。3.2.1.23抗生物素蛋白avidin蛋清中的一种碱性糖蛋白。与生物素结合形成复合物,影响生物素的吸收。3.2.1.24血红蛋白hemoglobin人体血液中一类红色含铁的携氧蛋白质。包括脱氧血红蛋...
中华人民共和国卫生行业标准;营养学己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...āntuōqīngméiquēfázhèng概述:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,但常见致病者只有少数几种。诊断:(一)病史及症状⑴病史提问:注意:①有无家族史。②贫血...
疾病己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血大定风珠
...剂。现代常用于治疗乙型脑炎等热性病后期的抽搐症、锌缺乏症、急性肾功能衰竭、放疗后舌萎缩等属于阴虚动风者。大定风珠为方剂名,出自《温病条辨》卷二方。该方剂通过对神经、内分泌功能、代谢功能、免疫功能以及心...
方剂;平肝剂;平熄内风剂;治风剂;中药学;中医学;方剂学脂质沉积性肌病
...(1990)首先报道2例,此后各地陆续有报道。症状体征肉碱缺乏所致的LSM,常见于儿童,成人亦可发病。大多缓慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力,以肢带肌受累严重,少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌...
疾病;神经内科补体
...当发生细菌性感染时,因补体系统主要成分C3和B因子严重缺乏,削弱了抗感染作用,可因条件致病菌惹发严重的甚至致命性后果。H因子:H因子虽能灭活C3b,但不能使C3bBb中的C3b灭活。H因子(factorH)不仅能促进I因子灭活C3b的速度...
生物学;化验及医学检查