葡萄糖脑酰胺沉积病
...,如在Ashkenazic犹太人群中发病率为1/450,大约1/10为基因携带者。非犹太人群发病率1/40万,携带者约1/100。瑞典北方北极圈内的隔离群体中发病也较高。国内自1948年首例报告以来,已有不少病例报道,粗略统计约有百例。河北、...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...,如在Ashkenazic犹太人群中发病率为1/450,大约1/10为基因携带者。非犹太人群发病率1/40万,携带者约1/100。瑞典北方北极圈内的隔离群体中发病也较高。国内自1948年首例报告以来,已有不少病例报道,粗略统计约有百例。河北、...
疾病;血液科;白细胞疾病马凡综合征
...胎盘,孕妇给药法就方便、安全,易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等,可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性...
疾病;心血管内科线粒体脑肌病
...更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。国内不断可见病例报告,但一些专家认为,对本...
疾病;神经内科糖原贮积病Ⅰ型
...更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病婴儿多见,亦可见于儿童及成年,两性...
疾病;神经内科蛋白C
...因子Ⅴ莱顿的变异,由于常染色体显性遗传类型,杂合型携带者与纯合型不同。附注:有商品试剂盒子报道了其他参考值。相关疾病:血栓形成、静脉血栓形成
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查丙酮酸激酶缺乏症
...丙酮酸激酶缺乏症的预防:做好遗传咨询,检查致病基因携带者,并就生育问题给予医学指导。相关药品:葡萄糖、腺苷、氧、辅酶Ⅰ、甘油、水杨酸相关检查:自身溶血试验、球形红细胞、血红蛋白、红细胞计数、棘形红细胞...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血21-羟化酶缺乏症
...确或者不明确的鉴别诊断都十分重要,并且能诊断杂合子携带者,对遗传咨询也非常重要。诊断:21-OHD诊断需综合临床表现、包括17-OHP在内的相关激素浓度来加以判断,基因检测可进一步明确诊断。目前国内较多地区已开展21-OHD...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病神经鞘磷脂沉积病
...染。预防:进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学目前尚未查到相关的发病率统计学资料。本病不同类型起病年龄不同。相关出处《内科学第五版...
疾病;神经内科蛋白S抗原
...因子Ⅴ莱顿的变异,由于常染色体显性遗传类型,杂合型携带者与纯合型不同。附注:有商品试剂盒子报道了其他参考值。相关疾病:静脉血栓形成、血栓形成
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查