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先天性卵巢发育不全综合征
...性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。诊断检查患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型：①单体型：45，X0，是...
疾病；儿科 -
产前诊断
...孕期胎儿性别及其健康状况进行检测，目的是预防遗传病患儿的出生或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。产前诊断是遗传病诊断的一种方法，是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学实践相结合的产物。...
生物学 -
潜伏梅毒
...毒应按晚期潜伏梅毒处理。对新生儿期后诊断的潜伏梅毒患儿，应仔细地分析母亲的病史和患儿的出生情况，以确定患者是先天还是后天梅毒。应检查所有潜伏梅毒患者是否有三期梅毒的表现，如主动脉炎、神经梅毒、树胶肿及...
疾病 -
小儿腹泻
...理不当，常并发脱水、酸中毒及电解质紊乱，严重者危及患儿生命；或者导致病情迁延，造成患儿营养不良，影响患儿生长发育。所以，家长有必要了解掌握一些小儿腹泻的家庭治疗护理方法。腹泻病的治疗原则是①预防脱水；...
中医学；中医病证名；针灸学 -
不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...与单纯性先天性心血管病相鉴别，与性早熟鉴别。性早熟患儿，骨龄常有提前表现。治疗方案本征现尚无特殊治疗方法，有些患儿至青年期两侧差别可以减轻，有显着不对称者可考虑矫形手术。并发症下肢长短之差可导致脊柱侧...
疾病；儿科 -
遗尿症
...经病变引起的排尿功能障碍）等疾患者称为继发性遗尿，患儿除夜间尿床外，日间常有尿频、尿急或排尿困难、尿流细等症状。本症多与素体虚弱，病后失调，隐性脊柱裂，外生殖器疾病，不良习惯及各种因素所致大脑功能紊乱...
疾病 -
脐三针
...肌电发放逐渐减少以至消失。②增强肠蠕动，使消化不良患儿低下的胃游离酸、总酸度、胃蛋白酶和胃脂肪酸迅速恢复正常。③提高血浆杀灭痢疾杆菌的能力。天枢止泻·脐三针：止泻为经外奇穴名。出《中医简易教材》。位于...
中医学；针灸学；中医治法 -
神经系统先天性疾病
...，但由于囊肿长期搏动、压迫，局部颅骨可变薄、变形。患儿头大，前、后囟及骨缝增宽，多昏睡，吸吮、吞咽功能不良。透光试验可见囊肿区透光阳性。(4)无脑畸形：为大脑完全缺如，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由...
疾病；神经内科 -
苯酮尿症
...的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase）基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
苯丙酮尿症
...的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase）基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病