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威尔逊氏变性
...核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现精神症状。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
威尔逊氏综合征
...核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现精神症状。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
肝豆状核变性
...核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。少数肝豆状核变性患者可出现精神症状。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻...
疾病 -
症状性癫痫综合征
...突变，导致β-N-乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。多在8～15岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等。发病后数年内出现肌阵挛、多...
疾病；神经内科 -
神经性肌强直
...变性，肌肉病理呈神经源性损害。鉴别诊断应注意和糖原贮积性肌病、僵人综合征及脊髓性肌阵挛鉴别。糖原贮积性肌病肌肉活检显示糖原在肌纤维中大量聚积，僵人综合征表现为肌肉持续强直及痉挛，脊髓性肌阵挛常为脊髓节...
疾病；神经内科 -
尿氨基酸氮
...病、范科尼综合征（Fanconi综合征）、半乳糖血症、糖原贮积病、肝豆状核变性、眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）等。（2）降低：无临床意义。附注：尿中氨基酸总量增加的原发因素多为额某些氨基酸血浆浓度升高或其他转运载体...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
抗菌药中毒性肾病
...发病机制：目前，对氨基糖苷肾病的发病机制尚不明了，溶酶体酶学说为多数人所接受。肾小管上皮细胞溶酶体内氨基糖苷浓度远远高于其他细胞器内或血浆内的浓度，甚至高达其细胞外液浓度10～200倍。庆大霉素引起直接肾毒...
肾内科；继发性肾脏疾病；药物与毒素引起的肾损害；疾病 -
第二批罕见病目录
...elcellcarcinoma)20皮肤T细胞淋巴瘤CutaneousT-celllymphomas21胱氨酸贮积症Cystinosis22隆突性皮肤纤维肉瘤Dermatofibrosarcomaprotuberans23嗜酸性粒细胞性胃肠炎Eosinophilicgastroenteritis24上皮样肉瘤Epithelioidsarcoma25面肩肱型肌营养不良症Facioscapulohumeralmu...
词条；罕见病 -
Chediak-Higashi综合征
...贫血。疾病病因本病的基本缺陷尚不十分清楚，有认为是溶酶体膜的不正常。病理生理1、发病机理黑素细胞内由于黑素体的继续生长或融合，形成大而不正常的黑素体颗粒。黑素体传递到角质形成细胞，形成异常大的吞噬溶酶...
疾病；皮肤性病科 -
非酒精性脂肪肝
...排泄试验BSP、ICG排泄减少。在肥胖性脂肪肝时，因为脂肪贮积多在肝腺泡Ⅲ带，而色素处理也在此部位。肝脏脂肪贮积影响了肝细胞排泄色素的功能。排泄减少的程度与肝脏脂肪浸润程度有关。5.胆红素严重脂肪肝时可有血胆红...
疾病；消化内科