抗活化的蛋白C症
...病因:抗活化的蛋白C症(APCD)中的因子ⅤLeiden变异呈常染色体显性遗传,发病机制:活化蛋白C抵抗(APC-R)的发生及其机制存在种族和地区的差异,除因子ⅤLeiden变异外,可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏遗传性肾炎
...相关性或受到环境因素的影响,现在多数认为是继发于X染色体上单一位点上突变的等位基因的异质性。同一家族内男性患者发展至肾功能衰竭的速度变异偶有报道。家族中的女性患者预后良好,多数生存年纪较大,且仅有较轻...
疾病;肾脏内科褐黄病
...他相关内容描述。褐黄病的病因:褐黄病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。发病机制:苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1),尿黑酸(HGA或2,5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中...
疾病褐黄症
...他相关内容描述。褐黄病的病因:褐黄病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。发病机制:苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1),尿黑酸(HGA或2,5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病黄褐病
...他相关内容描述。褐黄病的病因:褐黄病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。发病机制:苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1),尿黑酸(HGA或2,5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病动态突变
...在一些与发育有关的基因中同样也有此现象。例如,与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个,但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和G...
加罗德综合征
...他相关内容描述。褐黄病的病因:褐黄病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。发病机制:苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1),尿黑酸(HGA或2,5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病加罗德氏综合征
...他相关内容描述。褐黄病的病因:褐黄病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。发病机制:苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1),尿黑酸(HGA或2,5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病动脉肝脏发育异常综合征
...淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病,属常染色体显性遗传,有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸,3个月左右出现全身皮肤瘙痒,肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象;特征性外...
疾病;儿科Theodore上方角膜缘角结膜炎
...膜缘12点处为中心的10mm弧度范围内。在病变处有孟加拉红染色。一般不用荧光素或爱茜蓝。偶尔也可见假膜或结膜下出血的现象。荧光素和孟加拉红染色后可见上方1/3角膜有小点状上皮侵蚀。有1/3~1/2的SLK患者在上方角膜和上方...
疾病;眼科;角膜病