GBZ/T 240.9—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第9部分:体外哺乳动物细胞染色体畸变试验
...毒理学评价程序和试验方法第9部分:体外哺乳动物细胞染色体畸变试验》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part9:Invitromammalianchromosomeaberrationtest)由中华人民共和国卫生部于2011年08月19日发布,自2012年03月01日起实施...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法Sjgren综合征
...女多发。泪腺有淋巴细胞和浆细胞浸润,造成泪腺增生,结构功能破坏。有干眼症状。睑裂区结膜充血、刺激感,有轻度结膜炎症和粘丝状分泌物,角膜上皮点状缺损,多见于下方角膜,丝状角膜炎也不少见,疼痛有朝轻暮重的...
疾病;眼科发育性学习障碍
...分别高4~8倍和5~10倍。有报告显示,阅读障碍家系15号染色体和6号染色体有基因异常。危险因素:早产儿和极低出生体重儿、围生期病理因素、母孕期酒精和烟草暴露可增加患病风险。病理学:神经解剖与组织学:患者大脑存...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍苯酮尿症
...症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病精囊囊肿
...起异常增生形成囊肿。近来文献报告精囊囊肿的发生与常染色体显性遗传的成人多囊肾病(adultpolcystickidneydisease,APKD)有关,亦有人(Varney,1954)认为此类囊肿相当于短缩的输尿管或认为是残留的输尿管芽发展成的一囊肿样憩室...
泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;男性生殖系先天性畸形苯丙酮尿症
...症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病青少年及小儿卵巢肿瘤
...的核型为46,XX,但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现,女性宿主多表现为杂合子核型,而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现,虽然畸胎瘤组织核...
疾病;妇产科成骨不全症
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病脆骨病
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良