生育病残儿后再生二胎健康状况6092例追踪调查
...同疾病分为,一胎为单基因遗传病有8例,多基因病9例,染色体病有4例,可能为遗传病有10例,后天疾病有4例。二胎单基因遗传病8例,多基因病9例,可能为遗传病有8例,后天疾病8例,出生后死亡2例。 47例患有相同病种病...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第1期第六节 皮肤纹理分析
...述几种常见疾病的肤纹变化。图10-6拇指球部纹型 1.染色体病 (1)21三体综合征(先天愚型):患者手指头形纹频率减少,而箕形纹增多,特别是尺箕比例高,TFRC较少,小指常是单一指褶线,大约有一半患者出现通贯手...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征
...健,2007,19:2725-2726. 2洪伟,夏炎枝.妊娠中、后期胎儿染色体病的产前诊断.中国优生与遗传杂志,2010,18(8):40-41. 3孟华,姜玉新.21-三体综合征和18-三体综合征的产前超声诊断.中国实用妇科与产科杂志,2005,21(9):515-516. 4Zo...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2012年第10卷第10期154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...传学研究.中华医学遗传学杂志,1992,9(5):306.4夏家辉.染色体病,北京:科学出版社,1989,79.5周家荣,张思仲,等.人类性别决定基因研究进展.中华医学遗传学杂志,1993,10(4):222.6黄英,陈美钰,孙琼,等.8例46,XX男性和16...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第13期;临床医学2006,最出彩的是基因
...疾病等,以及至少3000多种不同方式的染色体异常引起的染色体病。基因定位克隆技术有可能在基因定位后找到致病基因,从而找到治疗的方法,同时,对治疗性克隆、疫苗的研制、药物的创新等都有着重要的作用。 ●“设...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组超声在产前诊断胎儿畸形中的临床价值
...重的形态结构畸形。超声在产前诊断胎儿畸形,对于一些染色体病胎儿的提示,预防和降低严重畸形胎儿的出生具有重要意义[3]。 3.4超声对于胎儿畸形的漏诊分析作为影像学检查,超声存在仪器本身的局限性,超声医师...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第19期方兴未艾的辅助生殖技术
...基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。1989年HandysideAH首先将PGD成功应用于临床[7],用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增,将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8A期基因检测是与非
...背景下,科学家们已经能够对1000多种单基因病、数十种染色体病和近百种代谢缺陷症作出明确的基因诊断。 致病基因与易感基因 目前,基因检测已经广泛用于新生儿筛查、高危人群产前筛查以及高发地区隐性致病基因...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征
...合征或先天愚型,为人类最先确认,也是最为常见的一种染色体病。其发病率约为1:600~1:800。主要特征是严重的先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形。以往都是以孕妇年龄(≥35岁)作为唐氏综合征高风险的筛...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第9期高通量测序技术为遗传疾病研究开辟新途径
...聚集现象的多基因遗传病,染色体数目或节段异常引起的染色体病,线粒体基因突变导致的线粒体疾病和以体细胞遗传物质突变为直接原因的体细胞遗传病。于是,在遗传疾病的研究中,首先要确定要研究的疾病属于哪一类遗传...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组