WS/T 513—2016 生殖道沙眼衣原体感染诊断
...两类。前者仅在实验室检查中发现沙眼衣原体,但无相应临床表现,后者同时具有生殖道症状体征。2.3莱特尔综合征Reitersyndrome感染后出现以结膜炎、尿道炎、关节炎为特点的三联症,多见于成年男性。注:生殖道沙眼衣原体感...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;性传播疾病苯丙酮酸尿
...克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因,为基因诊断和产前诊断开辟了道路。症状体征患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿...
疾病;儿科线粒体病
...施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学:尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。国内不断可见病例报告,但一些专家认为,对本病的诊断应更严...
疾病;神经内科丙酸血症
...绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。其他辅助检查:脑电图、脑CT检查,可见异常脑波、脑萎缩,腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质...
疾病;儿科阿姆斯特丹型侏儒
...可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(...
疾病;儿科染色体异常
拼音:rǎnsètǐyìcháng英文:chromosomalanomaly疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities...
疾病;神经内科脊髓性肌肉萎缩
...同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。症状体征1.SMA-Ⅰ型亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病,其母亲可注...
疾病;神经内科Kennedy病
...同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。目前尚无治疗脊髓性肌萎缩的特效方法。支持和对症治疗是脊髓...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病原发性血小板增多症临床路径(2016年版)
...nglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《原发性血小板增多症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕1315号)印发。发布通知:...
临床路径;2016年版临床路径脊髓性肌萎缩症
...同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。目前尚无治疗脊髓性肌萎缩的特效方法。支持和对症治疗是脊髓...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病