先天性角膜异常有哪些?
...甚至有可能远视。如整个眼球小,则称小眼球。往往为常染色体显性遗传。 扁平角膜:为常染色体隐性遗传,是一种角膜弯曲度特别小的先天异常。临床表现为角膜呈平面,巩膜前部也较扁平,有时角巩缘分界不清,角膜基...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问重磅喜讯:全基因组测序助力准父母订制双胞胎!
...胎作诊断(此方法简称PGD),用以检测胚胎的基因突变和染色体异常,从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。PGD技术是指从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞,进行遗传学分析...
医药经济;生物技术;技术要闻先天性青光眼
...italglaucoma)大多出生时已存在。属遗传性眼病,表现为常染色体隐性遗传,可能借助于突变而发生,约40%的先天性青光眼初生时表现为婴幼儿性青光眼,3岁以上30岁以下者称为青少年性青光眼。㈠婴幼儿型青光眼(ingantileglaucoma...
求医问药;疾病手册;眼科第三节 基本病变X线表现
...同时存在。 7.骨骼大小、形状、轮廓的改变可见于先天性畸形、骨质破坏或增生及继发的功能障碍。例如巨细胞瘤常见于长骨的一端,患处膨大变形,骨内破坏区边缘清楚。又如关节结核、类风湿性关节炎等,因骨质稀疏...
医源资料库;医源图书馆;教材类;放射诊断学第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...1)类α珠蛋白基因:人类α珠蛋白基因簇位于16p13,每条染色体上均有两个α珠蛋白基因,因此,二倍体细胞中共有4个α基因,每个α基因几乎产生等量的α珠蛋白链。此外,在类α珠蛋白基因簇中,还包括两个ξ基因和一个假基因...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础《自然—方法学》年度方法:单细胞测序
...因组93%的高覆盖率,同时也能准确检测单个肿瘤细胞中的染色体拷贝数异常。2013年是单细胞基因组学突飞猛进的一年。由谢晓亮教授创建的北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)在这一领域做出了重要贡献。2013年谢晓亮教授...
医药经济;生物技术;技术要闻第二节 感染性疾病
...)经血流至脑而引起脑脓肿。特别值得注意的是在紫绀性先天性心脏病患者中,脑脓肿的发生率较高,这一情况可能与左右心之间短路的存在以及肺过滤细菌的作用不良有关。 病理变化 脑脓肿的部位与数目因感染途径不...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学五、遗传性疾病概述
...isease)简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递(verticaltransmission)的特征。 上述定义强调了遗传学病的三个方面:①垂直传递。遗传病不同于...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础23对原发不孕夫妇的染色体异常核型分析
【摘要】目的探讨染色体异常核型与不孕的关系。方法对23对不孕夫妇外周血染色体异常型进行分析。结果23对染色体异常核型夫妇中,男12例,占52.2%,女11例,占47.8%,其中性染色体异常15例,占65.2%,常染色体异常8例,占34.8%...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第20期;论著第六节 脱髓鞘疾病
...疾病,见表16-2。感染、缺氧和代谢障碍,以及其他一些先天性代谢障碍(如白质营养不良)、病毒感染(如进行性多灶性白质脑病)及某些原因不明的少见疾病(如脑桥中央白质溶解)时亦可出现脱髓鞘病变。表16-2脱髓鞘疾病...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学