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虹膜角膜内皮综合征
...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
疾病 -
心室肌致密化不全
...因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。病理生理尚不清楚，可能与下列两类因素有关：1．遗传因素性遗传连锁分析提示，本...
疾病；心血管内科 -
先天性肌强直
...强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病，AD遗传型多在婴儿期出现症状，如哭泣后眼不易睁开，学步时腿僵硬；AR遗传型发病年龄较迟，多在儿童期出...
疾病；神经内科 -
女性的青春期延迟
...另一突变，为基因内含子1接合点突变，其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏，出生后生长障碍，女性成人平均身高为114～130cm，身材匀称，小头畸形，骨龄及青春发育延迟，...
疾病；内分泌科 -
指甲-髌骨综合征
...及对侧双肾；肾盏变钝和肾结石。疾病病因本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。病理生理目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的...
疾病；肾脏内科 -
Peter异常眼
...：H40.8流行病学：大多数彼得异常患者有家族遗传史，常染色体隐性遗传或不规则显性遗传，也有散发病例报道。尚缺乏有关发病率等方面的资料。病因：彼得异常的病因尚不完全了解，但从组织病理学和电镜发现不同的改变，...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
彼得异常
...：H40.8流行病学：大多数彼得异常患者有家族遗传史，常染色体隐性遗传或不规则显性遗传，也有散发病例报道。尚缺乏有关发病率等方面的资料。病因：彼得异常的病因尚不完全了解，但从组织病理学和电镜发现不同的改变，...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
常染色体隐性小脑性共济失调
...spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。多见...
疾病；儿科 -
染色体畸变综合征
...音：rǎnsètǐjībiànzōnghézhēng英文：chromosomeaberrationsyndrome染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。...
疾病 -
闭经
...因突变所致。性腺发育不全：占原发性闭经的35％。分为染色体正常或异常两类。1）特纳综合征:因性染色体异常引起，缺少一个X染色体或其分化不完全。核型为X染色体单体（45，X0）或嵌合体（45，X0/46XX或45，X0/47，XXX）。表现...
中医学；中医妇科；中医病名；中医诊断学；中医辨证；常见病推拿疗法；常见病方药治疗；中医常见病；妇科；闭经与闭经综合征