免疫缺陷病
...因:1.遗传基因异常一是X连锁隐性遗传,病态基因位于X染色体上,在女性可以不表现疾病,但在男性则别无选择;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病(Gi...
生物学;疾病女性假两性畸形
...概述:(1)女性假两性畸形女性假两性畸形患儿的细胞染色体核型为46XX,性腺为卵巢,而外生殖器有男性表现,如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境,具体病因有三种:①...
疾病;妇产科GBZ/T 240.29—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法第29部分:毒物代谢动力学试验
...门氏菌回复突变试验;——第9部分:体外哺乳动物细胞染色体畸变试验;——第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验;——第11部分:体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验;——第12部分:体内哺乳动物骨髓细胞染色体...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;代谢动力学;毒理学等位基因
...03—2001输血医学常用术语]等位基因(allel)是指位于同源染色体的同一基因座位上的基因。当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时,则该生物体就该基因而言是纯合的(homozygous)或可称纯种(true-breeding);反之,如果一...
输血医学;遗传与基因;生物学肢端角化性类弹性纤维病
...ta在1952年首先报告,是掌跖角皮症的局灶性变型,可能与染色体2有关。1982年Hight指出,本病的诊断必须有特征性的弹性纤维改变,否则,尽管皮疹与本病颇为相似,但仍不能诊断为本病。病因不明。疾病描述:本病系Costa在1952...
疾病;皮肤性病科阴蒂全切除术
...在出生时即积极进行确诊,尽早进行合理矫治,不仅可使性别继续较健康地发育,有的功能或结构可近于正常;且避免矫治过迟,成年后要改变原来的性别时导致的心理和社会障碍。可惜目前对婴幼儿性别畸形的诊治尚未被重视...
妇产科手术;妇科手术;外阴部手术;两性畸形矫治术;手术GBZ/T 240.3—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第3部分:急性经皮毒性试验
...门氏菌回复突变试验;——第9部分:体外哺乳动物细胞染色体畸变试验;——第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验;——第11部分:体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验;——第12部分:体内哺乳动物骨髓细胞染色体...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;经皮毒性X染色质
拼音:Xrǎnsèzhì染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。X染色质正常值:在妊娠16周前后,从孕妇腹壁外采取胎儿的羊水,用低速离心,使羊水中漂浮的胎儿脱落细胞沉淀,取沉淀物。镜下检查...
神经系统遗传病
...现的遗传病,其遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通...
疾病;神经内科抗-HLA-DR
...(MHC)的糖蛋白引起人们很大的兴趣。这些蛋白是由6号染色体短臂编码的。它们存在于细胞表面和体液中。在人类,1958年由J.Dausset首次描述并被称作“移植抗原”。使用“抗原”这个词是因为它们在血清学上已经被定义了。...
化验及医学检查;免疫学检查;自身抗体测定