类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。症状体征:纯合子患者的典型表现是46,XY男性婴儿具有阴di样小阴茎,并向下弯曲,会阴型尿道下裂,盲袋阴道,阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常,位于腹股沟管或阴chun阴囊褶内。...
疾病;内分泌科Wilson病
...体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子,发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子,应终止妊娠,以杜绝患者的来源。疾病名...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊病
...体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子,发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子,应终止妊娠,以杜绝患者的来源。疾病名...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊变性
...体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子,发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子,应终止妊娠,以杜绝患者的来源。疾病名...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊氏病
...体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子,发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子,应终止妊娠,以杜绝患者的来源。疾病名...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏变性
...体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子,发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子,应终止妊娠,以杜绝患者的来源。疾病名...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏综合征
...体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子,发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子,应终止妊娠,以杜绝患者的来源。疾病名...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝豆状核变性
...体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子,发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子,应终止妊娠,以杜绝患者的来源。疾病名...
疾病苯酮尿症
...微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病镰状细胞贫血
...即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、...
疾病;风湿免疫科