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面正中黑子病
...,常与其他先天缺陷合并存在。疾病描述：本病为罕见之综合征，常染色体显性遗传。1岁以内在面部中心水平线上出现小的褐黑色斑点，数目逐渐增多，直到8～10岁。粘膜不受波及。并发的缺陷有：眼眉融合，高弓形上腭，上中...
疾病；皮肤性病科 -
Menkes氏综合征
拼音：Menkesshìzōnghézhēng概述：又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。病因病理病机：病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等...
疾病 -
Moerch–Woltmann氏综合征
拼音：Moerch–Woltmannshìzōnghézhēng概述：又称“僵人”综合征。病因病理病机：病因和机理未明。多数研究者认为本病的病变部位在中枢神经的抑制性中间神经元或肌梭内反馈回路的r运动神经元。临床表现：特征为慢性起病逐渐...
疾病 -
Catel病
...岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行关节置换术。手指运动受...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
克鲁逊综合症
...到颅顶部及侧颅缝，可以造成上颌骨发育不全的反合、中面部突出不明显，表现为眶上壁所在的前颅底前后径变短、眼眶很浅，以致不能容纳整个眼球，故而出现严重的突眼症状。临床表现1.克鲁逊综合症的典型症状是由于上颌...
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黏多糖贮积症Ⅳ型
...多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软...
疾病；风湿免疫科 -
变形性肌张力障碍
...传病引起的肌张力不全5.其他伴有肌张力不全的疾病如Rett综合征、肌张力不全性截瘫、帕金森病、阵发性婴儿斜颈、苍白球黑质变性、局部(肌、骨、韧带)疾患所致斜颈等。治疗方案应进行综合疗法，需多学科协作制定治疗和康...
疾病；儿科 -
儿童自闭症
...独症评定量表出现，我国也已有应用。鉴别诊断主要是与精神发育迟缓及精神分裂症鉴别。单纯的精神分裂症则大多在10岁以后发病，幼儿期发病者很少也很难诊断为分裂症。多数患儿均伴有某种程度（轻、中度）的智力低下现...
心理学与精神病学；自闭症 -
儿童孤独症
...独症评定量表出现，我国也已有应用。鉴别诊断主要是与精神发育迟缓及精神分裂症鉴别。单纯的精神分裂症则大多在10岁以后发病，幼儿期发病者很少也很难诊断为分裂症。多数患儿均伴有某种程度（轻、中度）的智力低下现...
疾病 -
多发性骨骺发育不良
...岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行关节置换术。手指运动受...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良