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黏脂贮积症Ⅱ型
...胸廓畸形及小头畸形等。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组...
疾病；风湿免疫科 -
Favre-Racovchot综合征
...含量低，弹性组织被酶消化而发生组织变性，形成无定形物质。发病机制：弹力组织变性，羟脯氨酸含量低，弹性组织被酶消化而发生组织变性，形成无定形物质。光线性弹力纤维病的临床表现：属于光线性弹力纤维病的不同表...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
日光性弹力纤维综合征
...含量低，弹性组织被酶消化而发生组织变性，形成无定形物质。发病机制：弹力组织变性，羟脯氨酸含量低，弹性组织被酶消化而发生组织变性，形成无定形物质。光线性弹力纤维病的临床表现：属于光线性弹力纤维病的不同表...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
Reis-Bucklers角膜营养不良
...资料。病因：Reis-Bucklers角膜营养不良为外显率很强的常染色体显性遗传病。其确切病因尚不详，多认为是Bowman层原发性变性引起的结果。发病机制：有人认为原发改变在基底层上皮细胞，它们不能维持Bowman膜的完整性而且产生...
疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良 -
MND
...有报告，20～30岁发病约占5%。家族性ALS占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。疾病名称：肌萎缩侧索硬化英文名称：amyotrophiclateralsclerosis别名：MND；motorneurondisease；肌萎缩性侧索硬化...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
ALS
...有报告，20～30岁发病约占5%。家族性ALS占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。疾病名称：肌萎缩侧索硬化英文名称：amyotrophiclateralsclerosis别名：MND；motorneurondisease；肌萎缩性侧索硬化...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
光线性弹力纤维病
...含量低，弹性组织被酶消化而发生组织变性，形成无定形物质。发病机制：弹力组织变性，羟脯氨酸含量低，弹性组织被酶消化而发生组织变性，形成无定形物质。光线性弹力纤维病的临床表现：属于光线性弹力纤维病的不同表...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
神经节苷脂沉积病
...经内科疾病概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gang...
疾病；神经内科 -
肌萎缩性脊髓侧索硬化
...有报告，20～30岁发病约占5%。家族性ALS占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。疾病名称：肌萎缩侧索硬化英文名称：amyotrophiclateralsclerosis别名：MND；motorneurondisease；肌萎缩性侧索硬化...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
乳头状囊腺瘤
...灰白色，实性或含有大小不等的囊腔，囊腔内含有粘液样物质，较大的囊腔内可见细小乳头突入。2.镜检肿瘤由粘液细胞和立方细胞构成。两种细胞交错排列。粘液细胞呈柱状或立方状，核圆形，位于细胞一端，体积较小，染色...
疾病