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Bouer综合征
...g疾病分类：皮肤性病科疾病概述：Bouer综合征是常染色体显性基因所遗传，有些患者在前额中部之下半部有线状纵行的凹陷。在出生后于一或两侧颞部有1~10个或更多个瘢痕及萎缩性斑疹，圆或卵圆形，直径可达1cm，局部有色素...
疾病；皮肤性病科 -
增殖型大疱性表皮松解症
...发感染，溃疡及茂盛的肉芽组织，伴贫血及淀粉样变性，显性遗传。疾病描述：症状体征：增殖型大疱性表皮松解症的特点为持久性继发感染，溃疡及茂盛的肉芽组织，伴贫血及淀粉样变性，显性遗传。疾病病因：显性遗传。相...
疾病；皮肤性病科 -
单因子杂种
...。杂种按等位基因间的显隐性关系，完全或不完全表现出显性性状或中间型。从理论上说，可以期待整个杂种群体应都具有相同的基因型。杂种第二代在完全显性的时候表现出3∶1的分离比，在不完全显性的时候表现为1∶2∶1的...
生物学 -
Charcot-Marie-Tooth病
...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性运动感觉神经病
...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
变异性红角皮病
...角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病 -
表皮松解性角化过度鱼鳞病
...过度鱼鳞病又称大疱性鱼鳞病样红皮病，是一种常染色体显性遗传病。诊断要点：1、出生时即有。2、皮损在屈侧较重，特别在腋部、腹股沟区、腕肘等皱褶处更明显，甚至出现灰棕色疣状鳞屑。3、全身覆盖盔甲样鳞屑，鳞屑脱...
疾病；皮肤性病科 -
遗传性局限性瘙痒症
...zedpruritus疾病分类：皮肤性病科疾病概述：这是一种X性联显性遗传病，女性多见，常在30岁左右发病，多在肩胛骨下方发生局限性瘙痒，引起反复搔抓。1965年Comings等曾报告一受累家系，其15个成员中，8个受累，其中7个为女性，...
疾病；皮肤性病科 -
科布内病
...极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见。目前，对本病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
科布内氏病
...极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见。目前，对本病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病