脆性X染色体综合征
...和两名轻度智力低下的女性,认为该家系智力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来,Sortherl...
疾病MHC基因
...反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合物(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。现已证明,控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在于MHC内。因...
人类基因组计划
...理的战略。(1)基因组作图有两大类人类基因组图谱:遗传连锁图谱和物理图谱。遗传连锁图谱主要通过家谱分析和测量不同性状一起遗传(即连锁)的频率而建立的。物理图谱是通过对构成人类基因组的脱氧核糖核酸分子的化学测...
遗传学中国医师节
...医师节”各项活动,激励广大卫生健康工作者大力弘扬“敬佑生命,救死扶伤,甘于奉献,大爱无疆”的崇高精神,继续满腔热情为人民服务。希望全社会共同参与“中国医师节”活动,进一步推动全社会形成尊医重卫的良好氛...
健康日临床急需药品临时进口工作方案
...委、工业和信息化部、财政部、司法部、海关总署、国家医保局、中央军委后勤保障部等部门及医疗机构专家意见,召开专家论证会,同时向社会公开征求意见并进行修改完善,最终形成两个方案。《方案》规定了适用药品范围...
词条;药品管理;临床急需药品;药品进口管理国际生物多样性年
...议,来自各国的政要、相关组织代表以及专家学者将汇聚一堂,进行讨论。2010年4月22日的地球日,全世界的民众还将对地球的现状以及如何保护地球生物展开思考。5月22日“国际生物多样性日”当天,世界各国会举办各种活动...
Alport综合征
...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病,但男性发病率高于女性,且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变,使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病HLA
...反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在于MHC内。因此,MHC不仅...
乡镇卫生院服务能力标准(2022 版)
...医务、公卫管理、护理、财务、病案管理、信息、院感、医保结算、后勤管理等专(兼)职岗位。2.实行乡村一体化管理的,设立相关专(兼)职岗位。【B】符合“C”,并1.至少设立3个以下职能科室:院办、医务(质控)、公...
词条;医疗机构管理;乡镇卫生院人白细胞抗原系统
...反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在于MHC内。因此,MHC不仅...