原发性视网膜色素变性
...病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长...
疾病奥尔波特综合征
...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病,但男性发病率高于女性,且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变,使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南肿瘤诊疗质量提升行动计划
...方网站、机构内显著位置公布有关医疗服务项目、价格、医保政策等信息。四、提高肿瘤诊断能力,促进合理医疗检查:(一)加强相关科室建设管理。:有关医疗机构要加强医学影像科、检验科、病理科能力建设,满足临床需...
行动计划;法规文件;诊疗规范病残儿医学鉴定管理办法
...否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病,如隐性性连锁遗传,隔代才能完全表现出来,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,绘出系谱图。有些隐...
法规文件特发性尿钙增多症
...alcinuria疾病别名特发性高钙尿,特发性高钙尿症,Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连锁隐性遗传性肾石病,特发性日本儿童小分子蛋白尿症疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述特发性尿钙增多症(idiopathichypercalc...
疾病;肾脏内科绒毛活检术
...。(3)孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。(4)性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。2.为了诊断遗传代谢病,须直...
医疗技术名;手术;化验及医学检查湖北省药品管理条例
...成本。完善基本药物支付报销机制,将基本药物全部纳入医保报销目录,报销比例应当高于非基本药物。第三十七条完善和实施药品储备制度,保障重大灾情、疫情等突发事件的药品供应。接受捐赠或者赈灾药品的,应当报当地...
法规文件神经棘红细胞增多症
...遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传研究已证实Mcleod综合征有X连锁编码k蛋白的基因缺失,导致定位于红细胞膜...
疾病;神经内科国家职业病防治规划(2021-2025年)
...设部、应急管理部、国务院国资委、市场监管总局、国家医保局、国家矿山安监局、全国总工会于2021年12月7日《关于印发国家职业病防治规划(2021-2025年)的通知》(国卫职健发〔2021〕39号)印发。发布通知:关于印发国家职...
法规文件;职业病胎盘穿刺术
...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
医疗技术名;手术