回旋状脉络膜视网膜萎缩
...状脉络膜视网膜萎缩命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性甘氨酸
...为中性氨基酸,如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中,各类氨基酸的带电状态不同,即它们具有不同的等电点(PI),这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。氨基酸种...
氨基酸类药;药用辅料;助溶剂;抗氧增效剂;pH调节剂;蛋白保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸;非必需氨基酸;化验及医学检查Gly
...为中性氨基酸,如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中,各类氨基酸的带电状态不同,即它们具有不同的等电点(PI),这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。氨基酸种...
氨基酸类药;药用辅料;助溶剂;pH调节剂;抗氧增效剂;蛋白保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸;非必需氨基酸混合型肾小管性酸中毒
...石等。混合型肾小管性酸中毒可并发代谢性酸中毒、低钾血症、软骨病,生长发育迟缓,维生素D缺乏缺乏病或骨软化症,部分发生肾结石或肾钙化,晚期发展成尿毒症,少数有神经性耳聋等。混合型肾小管酸中毒及Ⅲ型肾小管...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))
...具有多饮、多尿、恶心、呕吐和生长迟缓,血液检查具有持续性低钾高氯性代谢性酸中毒特征者应考虑pRTA,确定诊断应具有:①当血HCO3-<16mmol/L时,尿pH<5.5,②FEHCO3->15%,③尿钙不高,临床无明显骨骼畸形、肾结石和肾...
疾病;儿科血清酪氨酸
...产物测定,对先天性或后天性代谢病的诊断有重要意义。酪氨酸在体内可由苯丙酸形成.其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。血清酪氨酸医学检查:分类:血液生化检查氨基酸、氮化物、有机酸测定取材:血液原理:同氨基酸自动分...
第一批罕见病目录
...iopterinDeficiency114结节性硬化症TuberousSclerosisComplex115原发性酪氨酸血症Tyrosinemia116极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency117威廉姆斯综合征WilliamsSyndrome118湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-AldrichSyndrome1...
词条;罕见病暴发性肝衰竭
...程的早期可有低热,如低热持续不退提示有内毒素血症或持续性肝细胞坏死;全身情况极差,如食欲极差、极度乏力、烦躁不安等;出现顽固性的呃逆、恶心、呕吐及明显的腹胀;有明显的出血倾向,可出现皮下淤点、淤斑,往...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏炎症性疾病及硬化老年肺心病
...缺氧,高碳酸血症,酸中毒,相对血流量增多等因素,如持续性加重,则可发生左、右心室肥大,甚至导致左心衰竭。此外,由于:①心肌缺氧、乳酸积累、高能磷酸键合成降低,使心肌功能受损;②反复肺部感染、细菌毒素对...
老年病科;老年人心血管病老年人肺心病
...缺氧,高碳酸血症,酸中毒,相对血流量增多等因素,如持续性加重,则可发生左、右心室肥大,甚至导致左心衰竭。此外,由于:①心肌缺氧、乳酸积累、高能磷酸键合成降低,使心肌功能受损;②反复肺部感染、细菌毒素对...
疾病;老年病科;老年人心血管病