Alport综合征
...早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合子或杂合子会表现为...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病皮肤科外用药疗法
...有专人协助。一般浴液温度为38-40℃,沐浴时间10-20min。成人全身浴约需100-150L浴液,儿童减半,幼儿30-40L。局部浴液用量依部位而异。常用药浴有下列数种:①淀粉浴:有润肤、安抚及止痒作用,适用于泛发性急性或亚急性红斑...
医疗技术名肠毒性大肠埃希杆菌感染
...杆菌,是发达国家“旅游者腹泻”的主要病原之一;是“成人霍乱综合征”的常见原因,也是小儿腹泻的重要病原,其发病率仅次于轮状病毒。在孟加拉国,ETEC所致腹泻占全部腹泻的30%~60%,形成区域性流行。302医院于1982年在...
疾病;感染内科;细菌性感染;致病性大肠埃希杆菌感染肠伤寒穿孔
...或细软无渣的饮食,少量多餐,以后渐过渡到正常饮食。成人每天供应热量6688KJ(1600kcal)左右,同时供应足够维生素B、维生素C。(5)肾上腺皮质激素的应用:糖皮质激素在迅速降温、缓解中毒症状、减轻脏器损害、降低死亡...
疾病;普通外科;空肠、回肠疾病;小肠炎性疾病非洲型Kapoi肉瘤
...地区相当常见的肿瘤,占恶性肿瘤的9%,多见于25~40岁成人,也见于儿童。皮损广泛,并可累及淋巴结、肝、肺和胃肠等。损害可分为结节型、鲜红色型、浸润型和淋巴结病型4型。结节型常见,可与其它类型同时存在,发展缓...
疾病;皮肤性病科腓骨肌萎缩症
...常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随着分子生物学技术的发展,人们对CMT...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随着分子生物学技术的发展,人们对CMT...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。随着分子生物学技术的发展,人们对CMT...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病巨细胞包涵体病
...床症状变化很大,可随年龄、病人的机体状况不同而异。成人多发病于30岁以上。若30岁以下发病,多发生于有造血系统及淋巴网状系统的恶性肿瘤或多次输血的病人,表现有3~6周的持续发热,似单核细胞增多症的血象改变及肝...
疾病;皮肤性病科外用药疗法
...专人协助。一般浴液温度为38~40℃,沐浴时间10~20min。成人全身浴约需100~150L浴液,儿童减半,幼儿30~40L。局部浴液用量依部位而异。常用药浴有下列数种:①淀粉浴:有润肤、安抚及止痒作用,适用于泛发性急性或亚急性...
医疗技术名