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CM1家族黑矇性白痴
...型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低。实验室检查：Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
福克斯-福代斯二氏病
...毛发稀疏或缺失福克斯-阜太斯病的并发症：合并感染。实验室检查：分泌物行微生物学检查。其他辅助检查：组织病理：角化亢进，毛囊口充填角栓，毛囊漏斗部棘细胞层肥厚，真皮大汗腺呈潴留性水疱，内皮细胞有实质性退...
疾病；皮肤科；皮肤腺疾病 -
鼻硬结病
...管可引起窒息死亡，个别病例在损害周围发生骨溶解症。实验室检查：病损处查找到鼻硬结杆菌和补体结合试验阳性。辅助检查：组织病理：特异性肉芽肿，可查见大量浆细胞以及高度特异的Mikulicz细胞、Russell小体和Frish杆菌，...
疾病 -
亨诺-许兰综合征
...痛和关节症状，伴有或不伴有肾脏病变，可以确诊本病。实验室检查：1.血常规、血沉、出血时间、凝血时间及血小板计数均正常。部分患者毛细血管脆性试验阳性。多数患者伴有中性粒细胞增高，偶有嗜酸粒细胞增高；多数患...
疾病；风湿免疫科 -
CM1神经节苷脂沉积症
...型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低。实验室检查：Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
大舞蹈病
...1）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
亨廷顿病
...1）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷...
疾病 -
亨廷顿舞蹈病
...1）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
遗传性舞蹈病
...1）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。实验室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
福克斯-阜太斯病
...毛发稀疏或缺失福克斯-阜太斯病的并发症：合并感染。实验室检查：分泌物行微生物学检查。其他辅助检查：组织病理：角化亢进，毛囊口充填角栓，毛囊漏斗部棘细胞层肥厚，真皮大汗腺呈潴留性水疱，内皮细胞有实质性退...
疾病；皮肤科；皮肤腺疾病