CM1黑蒙性白痴
...型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低。实验室检查:Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞,培养的皮肤成纤维细胞,均可见有细胞内空泡,但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低。实验室检查:Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞,培养的皮肤成纤维细胞,均可见有细胞内空泡,但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常橄榄-脑桥-小脑萎缩
...、尿路感染等。诊断橄榄体脑桥小脑萎缩目前缺乏特异性实验室诊断方法,主要依靠临床表现,CT、MRI扫描见程度不同的小脑及脑干萎缩,并排除了其他疾病。目前橄榄体脑桥小脑萎缩的治疗无特效方法。一般用支持及对症治疗...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病微病毒B19 感染性风湿病
...诊断检查诊断:诊断主要靠临床表现及特异性血清检查。实验室检查:1.在病毒血症期,血常规检查分别可见有中性粒细胞减少、血小板减少或贫血,有时可见有3个血系减少而网织红细胞下降呈再障改变;个别病例可表现为血象...
疾病;风湿免疫科CM1神经节苷脂沉积症
...型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低。实验室检查:Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞,培养的皮肤成纤维细胞,均可见有细胞内空泡,但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常妊娠期急性脂肪肝
...床特点外,可参考辅助检查,确诊则依赖于组织学检查。实验室检查:1.血常规:外周血白细胞计数升高,可达(15.0~30.0)×109/L,出现中毒颗粒,并见幼红细胞和嗜碱性点彩红细胞;血小板计数减少,外周血涂片可见肥大血小板...
疾病;妇产科NSIP
...物反应以及急性肺损伤的机化期引起者为NSIP,范围小。实验室检查:支气管肺泡灌洗液(BALF)检查对NSIP没有确诊作用,但可以排除一些疾病,如感染、肿瘤、结节病及一些职业肺病。9例患者BALF的细胞分类为:巨噬细胞39±27.9...
疾病;呼吸科;特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病橄榄体脑桥小脑萎缩
...、尿路感染等。诊断橄榄体脑桥小脑萎缩目前缺乏特异性实验室诊断方法,主要依靠临床表现,CT、MRI扫描见程度不同的小脑及脑干萎缩,并排除了其他疾病。目前橄榄体脑桥小脑萎缩的治疗无特效方法。一般用支持及对症治疗...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病CM1神经节苷脂贮积症
...型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低。实验室检查:Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞,培养的皮肤成纤维细胞,均可见有细胞内空泡,但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常维生素D 依赖性佝偻病
...期出现牙齿病变,如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查可见血钙降低、血磷正常或增高,偶可减低;碱性磷酸酶升高;血甲状旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3减低或不能测出,Ⅱ型VDDR则升高;可能有氨基酸...
疾病;肾脏内科