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...常,但汗液中Na、K、Cl-浓度增高也是本病特点。大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致胎粪性肠梗阻。肺囊性纤维化的临床表现:典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染,并且有胰外分泌腺不足的表现,如大量脂肪...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病肺囊性纤维病
...常,但汗液中Na、K、Cl-浓度增高也是本病特点。大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致胎粪性肠梗阻。肺囊性纤维化的临床表现:典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染,并且有胰外分泌腺不足的表现,如大量脂肪...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病肺纤维囊泡症
...常,但汗液中Na、K、Cl-浓度增高也是本病特点。大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致胎粪性肠梗阻。肺囊性纤维化的临床表现:典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染,并且有胰外分泌腺不足的表现,如大量脂肪...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病樟科
...柱形,有时肉质;种子无胚乳;子叶厚肉质,胚芽明显。染色体:X=7,12。花粉无萌发孔。我国主要的属有:黄肉楠属Actinodaphne,琼楠属Beilschmiedia,樟属Cinnamomum,厚壳桂属Cryptocarya,山胡椒属Lindera,木姜子属Litsea,润楠属Machilus...
生物学神经鞘磷脂沉积病
...、运动和智能发育减退。2.内脏婴儿型(慢性内脏型)此型患儿除肝、脾大之外,生长发育正常,不伴经系统体征和智能障碍。3.少年型(亚急性少年型)发病相对较晚,常于1~6岁出现症状。步态不稳和共济失调为常见的首发症状。...
疾病;神经内科肺囊性纤维化
...常,但汗液中Na、K、Cl-浓度增高也是本病特点。大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致胎粪性肠梗阻。肺囊性纤维化的临床表现:典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染,并且有胰外分泌腺不足的表现,如大量脂肪...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病赖利-戴综合症
...丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科赖利-戴综合征
...丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病家族性缺陷自主症
...丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科脑脊液单克隆抗体检测癌细胞
...10min,沉渣用白明胶包被于玻片上,然后用苏木素和伊红染色,用磷酸缓冲液冲洗。加适当稀释度的单克隆抗体于玻片上,同时做阳性和阴性对照。置湿盒于室温30min,取出后用PBS冲洗,加入纯化的羊抗鼠IgG荧光素结合物,再置...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查