雷凡斯坦综合征
...酮的合成正常,靶组织对雄激素产生抵抗,并认为Reifenstein综合征与睾丸女性化的性质相同。后来,雄激素受体的功能研究显示本病的受体缺陷主要是数目减少,或受体质量异常,少数患者的受体功能正常。症状体征本病的临床表现存...
疾病;内分泌科染色体异常伴发的精神障碍
...中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少,无胡须、腋毛和阴毛,睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大,阴茎短...
疾病;精神科黏多糖贮积症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常...
疾病;风湿免疫科囊性肾病
...肾囊肿:①结节性硬化症(TuberousSclerosis);②VonHippel-Lindau综合征(家族性视网膜和小脑血管瘤);③Meckel综合征;④eune综合征;⑤zellweger综合征;⑥Ehlers-Danlos综合征;⑦Papillon-Ljage-Psaume综合征;⑧Edward综合征;⑨BOR综合征;⑩获得...
疾病;肾脏内科不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征;Silver综合征,congenitalhemihypertrophy疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病概述不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmet...
疾病;儿科垂体功能减低
...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内,将蝶鞍和垂体压平,X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
疾病垂体性侏儒症
...临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状,单一GH缺乏很少见;即使临床以生长障碍为主,多半还能检...
疾病;内分泌科大脑大静脉畸形
...窦汇合,形成直窦,主要引流丘脑、颞叶内侧面、枕叶和小脑上蚓部。大脑大静脉瘤主要为大脑大静脉的瘤样扩张而非真正意义上的动脉瘤,故也称大脑大静脉动脉瘤样血管畸形。大脑大静脉动脉瘤样畸形属于一种特殊的颅内脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病大脑大静脉扩张
...窦汇合,形成直窦,主要引流丘脑、颞叶内侧面、枕叶和小脑上蚓部。大脑大静脉瘤主要为大脑大静脉的瘤样扩张而非真正意义上的动脉瘤,故也称大脑大静脉动脉瘤样血管畸形。大脑大静脉动脉瘤样畸形属于一种特殊的颅内脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病大脑大静脉瘘
...窦汇合,形成直窦,主要引流丘脑、颞叶内侧面、枕叶和小脑上蚓部。大脑大静脉瘤主要为大脑大静脉的瘤样扩张而非真正意义上的动脉瘤,故也称大脑大静脉动脉瘤样血管畸形。大脑大静脉动脉瘤样畸形属于一种特殊的颅内脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病