苯酮尿症
...270S。另外还有一种突变为G272X。当将这些突变的PAH蛋白与麦芽糖酶以融合蛋白形式共同表达于大肠埃希杆菌中,证明人PAH蛋白折叠和聚合为同种四聚体/二聚体的能力有缺陷,大多数回收为无活性聚集型。R252Q和R252G回收到具有催...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病磺胺异氧唑
...2月以下婴儿。3.孕妇。4.哺乳期妇女。注意事项:1.(1)缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢-6-磷酸脱氢酶者;(2)肝、肾功能损害者;(3)血卟啉症患者。2.交叉过敏:(1)对其他磺胺药过敏者对磺胺异噁唑也可能过敏;(2)对呋塞米、...
苯丙酮尿症
...270S。另外还有一种突变为G272X。当将这些突变的PAH蛋白与麦芽糖酶以融合蛋白形式共同表达于大肠埃希杆菌中,证明人PAH蛋白折叠和聚合为同种四聚体/二聚体的能力有缺陷,大多数回收为无活性聚集型。R252Q和R252G回收到具有催...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病磺胺异噁唑
...2月以下婴儿。3.孕妇。4.哺乳期妇女。注意事项:1.(1)缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢-6-磷酸脱氢酶者;(2)肝、肾功能损害者;(3)血卟啉症患者。2.交叉过敏:(1)对其他磺胺药过敏者对磺胺异噁唑也可能过敏;(2)对呋塞米、...
抗生素类;磺胺类抗菌药;药物酵母
...韧。酵母的营养价值:1.酵母粉富含维生素B群,素食者常缺乏的B1、B2、B12,在酵母粉中皆可提供完全的满足;2.酵母菌加入面团内,在25~30度温度条件下,酵母便利用面团中存在的蔗糖、葡萄糖、果糖以及由面团本身的淀粉酶...
小儿低血糖症
...发作需考虑糖原累积症、先天性垂体功能不全、胰高糖素缺乏和皮质醇缺乏等。对可疑低血糖者常用纸片法,进行血糖监测。持续反复发作低血糖者,应作、一步有关的辅助检查。疾病描述:新生儿低血糖症一般指:足月儿出生...
疾病;儿科Austin型幼儿脑硫脂病
...内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin型异染性脑白质营养不良
...内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常半乳糖血
...Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用,其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用,其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖...
生物学