家族性自主神经机能异常
...和躯体的感觉功能缺陷。自主神经功能失常,如无泪液、异常多汗、流涎、皮肤红斑、吞咽困难、间歇性高血压、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病癫痫和痫病综合征
...典型表现的脑神疾病。西医:癫痫是以反复发作的神经元异常放电所致的暂时性脑功能失调为特征的一组临床综合征,是很多疾病的症状之一,表现复杂。疾病描述:癫痫是指统一患者在无发热或其他诱因情况下,长期反复地出...
疾病;儿科纤毛不能移动综合征
...构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病功能失调性下丘脑性闭经
...神紧张、剧烈运动、下丘脑肿瘤等均可造成GnRH分泌发生异常,导致不排卵及闭经。下丘脑性闭经是闭经中最复杂的一种,但一般来讲又是预后最好的一种。除治疗相应的原发病因外,根据患者体内雌激素水平和是否有生育要求...
疾病;内分泌科;下丘脑疾病副肿瘤性斜视性眼阵挛
...注视方向无关的双眼杂乱无章、无节律、快速多变的眼球异常运动的罕见副肿瘤综合征,常与肌阵挛合并存在。累及周围神经的包括亚急性感觉神经元病(SSN)、亚急性运动神经病(SMN)、感觉-运动和(或)自主神经元病。眼...
疾病;肿瘤科;头部肿瘤;眼部肿瘤;眼眶肿瘤;眼眶神经源肿瘤不动纤毛综合症
...构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病功能性下丘脑性闭经
...神紧张、剧烈运动、下丘脑肿瘤等均可造成GnRH分泌发生异常,导致不排卵及闭经。下丘脑性闭经是闭经中最复杂的一种,但一般来讲又是预后最好的一种。除治疗相应的原发病因外,根据患者体内雌激素水平和是否有生育要求...
疾病;内分泌科;下丘脑疾病睫不能移动综合征
...构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病孕产妇健康管理服务规范
...需要做产前诊断和需要转诊的高危重点孕妇。2.对未发现异常的孕妇,除了进行孕期的个人卫生、心理、运动和营养指导外,还应进行预防出生缺陷的产前筛查和产前诊断的宣传告知。3.对发现有异常的孕妇,要及时转至上级医...
法规文件;服务规范不动纤毛综合征
...构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上...
疾病