alstroem 综合征
...要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期,躯干型,2~10岁最显着。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。疾病描述Alstrom综合征...
疾病;儿科急性化脓性骨髓炎
...化脓性骨髓炎的临床表现:皮肤发红、肿胀、压痛、关节功能受限。急性化脓性骨髓炎的诊断:诊断要点:1.好发于儿童,以胫骨上段和股骨下段最多见。血源性骨髓炎常突然发病,寒战、高热,有明显的毒血症症状,重者出...
疾病;骨科疾病;骨科;骨与创伤科腓骨肌萎缩症
...α氧化而在体内积聚,后者可进入组织的脂质膜,干扰其功能而引发疾病。此外还有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4个临床变异类型。CMT5为常染色体显性或隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病蛋白质能量营养不良
...缺乏,表现为进行性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。恶性营养不良则表现为膳食中蛋白质缺乏突出,而热能的供应还是够的,主要表现为营养不良性水肿。但大多数患者是介于两者之间,轻型的慢性蛋白质-能量...
疾病;营养学;临床营养;代谢科;营养缺乏病蛋白质-热量营养不良症
...缺乏,表现为进行性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。恶性营养不良则表现为膳食中蛋白质缺乏突出,而热能的供应还是够的,主要表现为营养不良性水肿。但大多数患者是介于两者之间,轻型的慢性蛋白质-能量...
疾病;营养学;临床营养;代谢科;营养缺乏病神经鞘磷脂沉积病
...、淋巴结和骨髓中有大量类脂质沉积而致脏器肿大和骨髓功能低下。3.灰质的类脂沉积病,GM1、GM2、GM3类脂沉积病均属此类。病理中以广泛的神经元中类脂沉积,节细胞肿胀和消失,晚期继发髓鞘脱失。临床上以惊厥、异常惊吓...
疾病;神经内科遗传性神经性肌萎缩
...α氧化而在体内积聚,后者可进入组织的脂质膜,干扰其功能而引发疾病。此外还有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4个临床变异类型。CMT5为常染色体显性或隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病蛋白质能量营养不良症
...缺乏,表现为进行性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。恶性营养不良则表现为膳食中蛋白质缺乏突出,而热能的供应还是够的,主要表现为营养不良性水肿。但大多数患者是介于两者之间,轻型的慢性蛋白质-能量...
疾病;营养学;临床营养;代谢科;营养缺乏病脑内海绵状血管瘤
...的出血率较高。反复出血可引起病灶增大并加重局部神经功能缺失。4.局部神经功能缺失占15.4%~46.6%。急性及进行性局部神经功能缺失常继发于病灶出血,症状取决于病灶部位与体积。可表现为静止性、进行性或混合性。大量出...
疾病;神经外科Charcot-Marie-Tooth病
...α氧化而在体内积聚,后者可进入组织的脂质膜,干扰其功能而引发疾病。此外还有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4个临床变异类型。CMT5为常染色体显性或隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病