埃勒斯-当洛综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病病理性近视的脉络膜萎缩
...常重要的作用。变性近视的遗传方式极为复杂,报道有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等多种遗传方式。另外,Balacca认为变性近视的发病机制应包括作用于巩膜胶原的各种因素,某些长期视觉障碍可以影响...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性先天性结缔组织发育不全综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病变性近视的脉络膜萎缩
...常重要的作用。变性近视的遗传方式极为复杂,报道有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等多种遗传方式。另外,Balacca认为变性近视的发病机制应包括作用于巩膜胶原的各种因素,某些长期视觉障碍可以影响...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性常染色体隐性小脑性共济失调
...spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。多见...
疾病;儿科家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多
...性粒细胞增多又名Ommen综合征,为T及B细胞功能缺陷,常染色体隐性遗传。临床表现有红皮病样皮肤增厚,淋巴结病,血色素、中性粒细胞及血小板减少,嗜酸性粒细胞增多。疾病描述:家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细...
疾病;皮肤性病科地图状脉络膜炎
...peripapilltarychoroidopathy),是眼底后极部脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮(RPE)的一种慢性复发性疾病。匐行性脉络膜萎缩首先由Junis以视盘旁中心性视网膜脉络膜炎(juxtapapillarychoroidoretinitis)报道,其后有些作者称为地图状脉...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性