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Machado病
...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
先天性肌强直
...强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病，AD遗传型多在婴儿期出现症状，如哭泣后眼不易睁开，学步时腿僵硬；AR遗传型发病年龄较迟，多在儿童期出...
疾病；神经内科 -
马查多-约瑟夫病
...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Machado-Joseph病
...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
部分白化病免疫缺陷综合征
...述：部分白化病免疫缺陷综合征又名Griscelli综合征。为常染色体隐性遗传。症状体征：临床表现有色素脱失斑、灰发，常发生各种细菌感染，可伴肝脾肿大及中枢神经系统脱髓鞘病。疾病病因：为常染色体隐性遗传。诊断检查：...
疾病；皮肤性病科 -
苯丙酮酸尿
...苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个...
疾病；儿科 -
莱伯遗传性视神经病
概述：Leber遗传性视神经病变（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型，由德国学者Leber于1871年首先报道...
疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病 -
进行性脊肌萎缩
...KWD占48%以上，病情进展缓慢，病程在10~40年。该病多为长染色体隐性遗传，少数为长染色体显性遗传，男性病人多于女性。症状体征：（1）发病年龄约30岁，稍早于ALS，男性多见；（2）击袭起病，表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动...
疾病；神经内科 -
原发性视网膜色素变性
...有所作为。病因学：本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体...
疾病 -
Leber遗传性视神经病变
...ìshénjīngbìngbiàn英文：Leberhereditaryopticneuropathy概述：Leber遗传性视神经病变（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变...
疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病