弥漫性黄色斑瘤
...由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维碎裂症
...由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹性假黄瘤
...由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病系统性弹力纤维病
...由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病营养不良性弹力纤维病
...由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病遗传性弹力纤维营养不良症
...由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病黏脂贮积症Ⅱ型
...形及小头畸形等。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的,利用病人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要...
疾病;风湿免疫科男性性早熟
...多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期发育过早出现。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青春期发育者。性早熟可...
疾病;内分泌科先天性先天性肾囊肿瘤病
...报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形病残儿医学鉴定管理办法
...也会偶合而使子女致病,必须了解双方家族史。(一)常染色体显性遗传病1.常见病种:如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、...
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