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16．2发病情况和病因
...，维生素D缺乏病的发病率还相当高，温带地区国家小儿佝偻病的发病率在20～80%之间。根据大面积普查的资料，我国3岁以下儿童佝偻病的发病率约为20～30%，但某些寒冷地区也有达到80%左右的。对老年人的维生素D营养状况现在...
医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学 -
16．2发病情况和病因
...，维生素D缺乏病的发病率还相当高，温带地区国家小儿佝偻病的发病率在20～80%之间。根据大面积普查的资料，我国3岁以下儿童佝偻病的发病率约为20～30%，但某些寒冷地区也有达到80%左右的。对老年人的维生素D营养状况现在...
医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学 -
遗传性先天白内障家系调查
【关键词】常染色体显性遗传；遗传性先天白内障；家系 ［摘要］目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，进行系谱分...
医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第6期 -
先天性无牙畸形病例报告
...传性和非遗传性两种，遗传性者有明显的家族史，又分常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X染色体半隐性遗传，其后者的特点是男性患者的父母外表大多正常，但母亲则是隐性致病基因携带者（在X染色体上），遗传来自母...
合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第6A期 -
第十六节 儿科病历
...天或后天性疾病影响智力的，应作智能测定、皮纹检查、染色体检查及家系分析。 附新生儿反射 小儿生后即出现一些原始反射，随着大脑皮层的发育成熟而逐渐消失。这些反射如出现和消失的时期失常，均属病理现象。...
医源资料库；医源图书馆；教材类；病例示范 -
双眼先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性1例
...传及宫内感染关系密切［1］。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，并时有手足畸形。本例患者家族中无相似眼病史，无指（趾）畸形，可排除家族遗传因素。宫内感染学说认为，宫内期感染导致胚胎内...
医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第5期 -
第三节 近亲婚配
...这样，同一基因纯合概率会增加，所以近样结婚可导致常染色体隐性遗传病在后代中发病率增高的有害后果。 由于近亲婚配，在子女得到一对相同等位基因概率称为近交系数（近婚系数）（inbreedingcoefficient）。 2．近亲...
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
双眼先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性1例
...传及宫内感染关系密切［1］。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，并时有手足畸形。本例患者家族中无相似眼病史，无指（趾）畸形，可排除家族遗传因素。宫内感染学说认为，宫内期感染导致胚胎内...
医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第5期 -
先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
...2讨论 2.1病因及发病机制研究先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生、角化过度。该病1841年由Seeligman最早描述，1892年Hallopeau、1895年Carini等报告病...
医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期 -
新生儿先天性外胚层发育不良症1例
...异常等［1］。临床上可分为两型：（1）无汗型：为伴性X染色体隐性遗传，主要见于男性，女性携带隐性基因。（2）出汗型：为常染色体显性遗传，男女发病率相似，主要表现为毛发稀疏，指甲缺如或发育不良，手掌皮肤过度...
医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2006年第3卷第2期