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联合免疫缺陷病
...binedimmunodeficiencydisease，SCID)，包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血...
疾病；风湿免疫科 -
脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症
...发的高β-脂蛋白血症，是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病，是一种体质性疾病。高脂蛋白血症Ⅳ型多见于肥胖成年人或隐性糖尿病患者。糖类物质摄入过量，肝脏甘...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
先天性白内障
...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关，但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1．遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究，大约...
疾病 -
无机磷酸盐
...肾小管损害：Fanconi综合征(肾病-糖尿性侏儒症伴低血磷性佝偻病)、肾移植后(含继发性甲状旁腺功能亢进症、肾上腺糖皮质激素过剩)维生素D抵抗症、骨软化症、肿瘤性骨软化症(肠管、肾小管磷输送障碍、维生素D代谢异常)，特...
化验及医学检查 -
腓骨肌萎缩症
...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性神经性肌萎缩
...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性运动感觉神经病
...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
继发性甲旁亢
...传性1α-羟化酶缺陷症或遗传性维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病）、肾性骨营养不良等，均可因肠钙吸收障碍导致低钙血症而引起继发性甲旁亢。家族性抗维生素D性佝偻病（又称磷酸盐性多尿症）时，多数病人因为缺磷而非缺钙...
疾病；内分泌科；肾内科；继发性肾脏疾病；内分泌疾病肾损害；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
神经系统遗传病
...现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通...
疾病；神经内科