回肠腺肌瘤性错构瘤合并肠套叠治疗1例
...道息肉伴有皮肤、口唇和口腔黏膜色素斑沉着为特征的常染色体显性遗传性疾病,故又称为遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着症[1]。Peutz-Jeghers综合征是一种显性遗传病,有很高的外显性,男性和女性都可携带因子。多发...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2009年第6卷第10期我国科学家发现遗传性眼病“夜盲症”新致病基因
...色素变性患者的DNA样本进行基因测序,首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。日前,该研究成果发表在《自然》子刊《自然-通讯》上。视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”,是眼科中...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第六节 白癜风
...tiligo) 病因: 不明。(1)有明显遗传倾向,为一常染色体显性遗传。(2)自身免疫学说,常合并其他自身免疫疾病,如糖尿病、恶性贫血、甲状腺病等,且能在血清中查出一些自身抗体。(3)黑素细胞自身坏学说:黑素...
医源资料库;医源图书馆;教材类;皮肤性病学多毛症
...q28-q29[1]。有一种多毛耳的遗传性状,是Y连锁遗传或常染色体遗传,或此两基因共同作用。其表现为耳轮多毛,别无症状。Goswami于1980年在印度发现鼻尖多毛,在男性中频率7.35%,女人无此性状。多毛掌跖见于法国人,属显性...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第8期孔祥银课题组发现KITLG基因突变引起家族性进行性色素过度沉着症
...常清楚。据介绍,家族性进行性色素过度沉着症是一种常染色体显性遗传疾病,患者在出生早期皮肤会出现色素沉着斑,且色素斑的数量和面积会随着年龄的增长而增加,病因并不清楚。孔祥银课题组对一个中国人(山东)家族...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
...2讨论 2.1病因及发病机制研究先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生、角化过度。该病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等报告病...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期点状骨骺发育异常
...但有人认为本病有遗传性,并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。【病理改变】在显微镜下可见,骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区,以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科卟啉症的诊断和治疗
...要时分析DNA[13]。(2)家族性CTP:占10%~20%,可合并常染色体显性肝红细胞生成性卟啉症(严重罕见纯合型),但环境因素对疾病表现也重要。常有肝功能和铁蛋白量异常,肝活检示脂肪浸润、炎症,1/3病例有肝硬化[14]。 ...
医源资料库;在线期刊;中华现代皮肤科学杂志;2005年第2卷第4期结节性硬化症三家系11例分析
...脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。为一种少见病,多数呈常染色体显性遗传[1]。为探讨结节性硬化症的临床特点,提醒临床医师对本病的认识,对已明确诊断的3个家系11例患者进行10年随访,并对其结果做一报告。 1 临床...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;检验医学神经纤维瘤病人都是弱智吗?
...经瘤,是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病,属常染色体显性遗传,但外显率不一,约25%~50%患者有阳性家族史。本病皮肤特征为色素斑和多发性神经纤维瘤。 本病患者中60%智力减退,其余则正常。神经纤维瘤多发于...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问