遗传性痉挛性截瘫
...合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征,为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降,眼底视盘颞侧苍白,乳头黄斑束萎缩,合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型...
疾病;神经内科网状肢端色素沉着
...皮肤性病科疾病概述:1943年北村等首先描述本病,为常染色体显性遗传性疾病。往往始发于儿童期,于手足背、掌跖出现微凹的雀斑样色素沉着,1~4mm直径,常互相连接形成不规则的网状外观,随后可波及到身体其它部位。症...
疾病;皮肤性病科遗传性运动失调性多发性神经炎
...病概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现...
疾病;神经内科神经外胚叶源性肿瘤
...儿,6岁以上罕见。7%在出生时即已存在。此瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,并有家族史。大多数发生在一侧眼,但亦可在双眼发生。内眼观肿瘤为灰白色或黄色的结节状肿物,切面有明显的出血及坏死,并可见钙化点。肿...
马凡综合征
...症状。少数病人可有智力落后或痴呆。疾病病因本病呈常染色体显性遗传,在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使...
疾病;心血管内科Bouer综合征
...ghézhēng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Bouer综合征是常染色体显性基因所遗传,有些患者在前额中部之下半部有线状纵行的凹陷。在出生后于一或两侧颞部有1~10个或更多个瘢痕及萎缩性斑疹,圆或卵圆形,直径可达1cm,局部...
疾病;皮肤性病科神经元蜡样脂褐质沉积症
...,CLN8此型是一种出现在芬兰的东北部的NCL亚型,也是常染色体隐性遗传性疾病。此病早期正常发育,有非常拖延的病程,发病年龄在5~10岁,主要表现为癫痫大发作,而后出现进行性的智能发育延迟。癫痫在青春期以前发作频...
疾病;神经内科持久性色素失禁症和网状色素失禁症
...一种异型,亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上,属杂合子,病变轻。而男性病例异常基因因位于单个X染色体上,是纯合子,病变重,多在子宫内死亡。故本病95%见于女性,少数男性病例是自发突变所致...
疾病;皮肤性病科家族性进行性色素过度沉着症
...皮肤性病科疾病概述:家庭性进行性色素过度沉着症为常染色体显性遗传疾病,可随年龄增长而扩大,青春期后发展后转缓慢,无自愈倾向,出汗正常。疾病描述:本病为一常染色体显性遗传疾病,1971年Chernosky首先报告,患者...
疾病;皮肤性病科急性间歇性卟啉症
...传性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病,属常染色体显性遗传,血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低,ALA合成酶活性增高,卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。本病经典叁联征是腹痛、暗黑色尿和神经精神症状。本...
疾病;皮肤性病科