遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析
...发现3个家系50例患者为迟发性不全性神经性耳聋,均呈常染色体显性遗传。结论虽然此病与遗传因素相关,但可能存在某种促进基因突变的内外因素。 2004年5月我们对3个家系50例神经性聋经调查分析显示与遗传因素有...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第12期;临床医学耳源性脑脓肿
...脓肿:①中枢性眼震。②同侧肢体肌张力减弱或消失。③共济失调,如指鼻不准、错指物位、轮替运动障碍、步态蹒跚等。(四)终期:常因脑疝形成或脑室炎、暴发弥漫性脑膜炎死亡。诊断慢性化脓性中耳炎急性发作病程中,...
求医问药;疾病大全;头部动物所等发现舞蹈病神经元线粒体DNA氧化损伤的机制
亨廷顿氏舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,主要表现为运动障碍、认知和精神紊乱,一般在发病后10-15年内死亡。该疾病的病理特征是大脑纹状体神经元的渐进性丢失,但亨廷顿基因突变导致纹状体神经元选择...
行业资讯;临床快报;神经科老年眩晕
...因颇内肿瘤使椎-基底动脉移位、受压所致。2.桥脑及小脑出血3.脑干、小脑和四脑室肿物。以恶性肿瘤、结核瘤及囊虫病多见。位于四脑室者可在头位突然改变时,突发性剧烈眩晕、呕吐、头痛,有时还可出现呼吸不规则,...
求医问药;疾病大全;头部第七节 老年眩晕
...内肿瘤使椎-基底动脉移位、受压所致。 2.桥脑及小脑出血 3.脑干、小脑和四脑室肿物。以恶性肿瘤、结核瘤及囊虫病多见。位于四脑室者可在头位突然改变时,突发性剧烈眩晕、呕吐、头痛,有时还可出现呼吸不规...
医源资料库;医源图书馆;教材类;老年医学18-三体综合征合并Dandy-walker综合征1例报告
...其他先天性异常[4],临床表现应有颅内压增高症状及共济失调、眼球震颤等小脑症状。此患儿最终经染色体核型分析确诊为:18-三体综合征,临床表现较典型。18-三体综合征合并脑部畸形少见,考虑此患儿18-三体综合征及Dandy-w...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用
...症状和体征)。迄今为止,与非综合征耳聋相关的25个常染色体隐性基因、21个常染色体显性基因、1个X连锁基因已被克隆(http://webh01.ua.ac.be/hhh/)(更新日期2008年2月7日),而每个基因中又散在数目众多的耳聋突变位点,因而具...
合作平台;医学论文;外科论文;耳鼻喉科学慢性酒精中毒对神经系统损害的临床观察与治疗
...症状10例;(6)睡眠障碍13例;(7)智能障碍12例;(8)共济失调8例;(9)癫痫发作5例,癫痫持续状态昏迷1例;(10)暴露部位皮肤粗糙、皮下脂肪减少8例。1.4辅助检查头颅CT或MRI异常38例,表现为脑室系统扩大、脑沟增宽...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第6期颈椎病引起椎—基底动脉供血不足的诊断标准及牵引手法治疗
...血不足,可出现小脑及大脑枕叶损害的症状(脑性轻瘫、共济失调、眼球震颤等复杂的中枢神经损害症状)。位置性眩晕或体位性摔倒,患者做颈部幅度较大的旋转,后伸活动时,可引起眩晕或体位性摔倒,压头试验阳性。4理...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2008年第6卷第6期VHL综合征的诊治(附2例报告)
...VHL基因的突变引起[4]。VHL基因是一个抑癌基因,位于染色体3P25区,编码含有214氨基酸,分子量为30ku的细胞蛋白。VHL编码的蛋白参与构成一多蛋白复合体,可以负性调节低氧诱导的如血管内皮生长因子(VEGF)mRNA表达[5]。VHL基...
合作平台;医学论文;特种医学及其他学科论文;信息科学