基底神经节钙化
...泛的神经损害表现,如帕金森病、舞蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之...
疾病;神经内科;运动障碍疾病耳硬化
...有关,鉴于许多患者有家族病史而推测与遗传、特别是常染色体显性遗传有关,有从本病的组织病理特点出发认为是成骨不全症的耳部的表现,但不少学者都认为本病系窗前裂周围不稳定的胚胎性软骨残体晚期骨化再生的结果。...
疾病;耳鼻喉科特发性基底节钙化
...泛的神经损害表现,如帕金森病、舞蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之...
疾病;神经内科;运动障碍疾病基底核钙化症
...泛的神经损害表现,如帕金森病、舞蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之...
疾病;神经内科;运动障碍疾病先天性睑裂狭小综合征
...病概述:先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后,由于上颌突起发育抑制因数量的增加,与外鼻突起发育促进因数间平衡失调。因此,还有两眼内眦间距扩大,下泪点外方偏位。...
疾病;眼科朊蛋白病诊疗规范(2020年版)
...痫性发作、运动症状(肌阵挛、舞蹈病或肌张力障碍)、共济失调,精神症状可表现为幻觉、妄想、快速进展性认知功能障碍等。PrD的共同特点是潜伏期长和局限于中枢神经系统的病变,没有炎症或免疫反应,当出现症状后病变...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍室管膜肿瘤
...稳(30%~60%)、眩晕(13%)与言语障碍(10%)。体征主要为小脑性共济失调(70%)、视盘水肿(72%)、脑神经障碍(20%~36%)与腱反射异常(23%)。第四脑室室管膜瘤最常见的症状为步态异常。幕上室管膜瘤以头痛、呕吐、嗜睡、厌食及复视等颅高...
疾病;神经外科Cockayne氏综合征
...萎缩和耳聋综合征。病因病理病机:病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现:以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露...
疾病症状性癫痫综合征
...10岁内发病,神经系统表现慢性进行性智力减退、小脑性共济失调、痫性发作如肌阵挛癫痫,锥体外系症状如手足徐动、震颤和肌张力障碍等。EEG表现弥漫性6~10Hz复性棘慢波和节律性尖波,6~10Hz光刺激可诱发肌阵挛发作。4.少...
疾病;神经内科脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良