肢端肥大症性心肌病
...情况,则可行冠状动脉造影鉴别之。3.肥厚型心肌病系常染色体显性遗传疾病。患者多有胸痛、心悸和劳力性呼吸困难等症状。超声心动图对诊断具有重要价值,显示心室间隔非对称性肥厚,舒张期室间隔厚度与后壁之比大于1∶...
疾病;心血管内科无丙种球蛋白血症
...及细胞性免疫都缺损,必定要早期死亡。这是由于常染色体性的劣性遗传所致。布鲁顿型者在生后一年以内体内还存留由母体得来的抗体,看起来还是正常的,以后就会反复出现数种细菌感染,但T细胞却无任何异常,能够进行...
生物学高胱氨酸尿症
...,又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变,可引起血管和脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏...
疾病;神经内科假腺样鳞状细胞癌
...其侵袭性更强。病理生理:肿瘤分叶状增生,除部分呈实体性表现,部分损害处见有腺样改变,在损害上常见有棘突松解型光线性角化病的组织象,导管腔与腺泡腔内有一或数层上皮,在单层上皮的腔内,上皮细胞类似腺细胞,...
疾病;皮肤性病科世界唐氏综合征日
...世界唐氏综合征日的由来:唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象,历来是人体状况的一部分,存在于全球所有各区域,而且通常对学习方式、体态特征或健康造成各种不同的影响。充分受益于保健服务、早期干预方案和...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷尿道上裂
...尿道上裂常与膀胱外翻并发,胚胎学可视为膀胱外翻的一部分。临床表现男性:阴茎头型很少发生尿失禁,阴茎型和阴茎耻骨型,尿失禁的发生率各为75%和95%。1.阴茎短,阴茎头扁平,尿道外口位于阴茎背侧;2.阴茎背侧壁全...
疾病感染性疾病所致贫血症
...产生肺空洞引起咯血。感染引起失血临床表现常为急性,部分患者表现为慢性失血,感染性疾病所致贫血的症状与缺铁性贫血相同。红细胞生成减少:许多感染性疾病可对骨髓造血祖细胞产生不同程度的抑制作用,如这种抑制作...
疾病;血液科;红细胞疾病;慢性病性贫血感染性疾病所致贫血
...产生肺空洞引起咯血。感染引起失血临床表现常为急性,部分患者表现为慢性失血,感染性疾病所致贫血的症状与缺铁性贫血相同。红细胞生成减少:许多感染性疾病可对骨髓造血祖细胞产生不同程度的抑制作用,如这种抑制作...
疾病;血液科;红细胞疾病;慢性病性贫血库欣综合症
...7-酮类固醇(17-ks)显著增高。肾上腺腺癌的患者都有17号染色体长臂上的p53基因的突变。p53基因是一肿瘤抑制基因,它能起免疫监视作用,使机体及时清除突变的细胞株。而当p53基因突变或缺失,则免疫监视作用就丧失,突变的...
心血管内科;高血压与高血压病库欣综合征
...7-酮类固醇(17-ks)显著增高。肾上腺腺癌的患者都有17号染色体长臂上的p53基因的突变。p53基因是一肿瘤抑制基因,它能起免疫监视作用,使机体及时清除突变的细胞株。而当p53基因突变或缺失,则免疫监视作用就丧失,突变的...
心血管内科;高血压与高血压病;疾病