子宫平滑肌瘤合并外阴、腹壁平滑肌瘤1例

...长臂片段相互换位、12号染色体长臂重排、7号染色体长臂部分缺失或三体异常［1］。该患者3年内因子宫肌瘤行两次手术，而且第二次手术病检显示有变性的特点，说明该患者是子宫肌瘤好发人群，可能其体内存在细胞遗传学上...

围产儿出生缺陷相关因素分析

...随着诊疗技术的不断完善，一些隐蔽的缺陷也会被发现，部分假性缺陷发病率会下降。　　参考文献1北京市统计局主编.2000年北京市统计年鉴.北京:中国统计出版社，2001:98.2田本淳，健康教育概论（一）.中国健康教育.2003，19（2...

超声诊断胎儿前脑无裂畸形1例

...、喙鼻、单鼻孔)、唇腭裂，本病常与染色体异常，如13-三体、18-三体、18号染色体短臂缺失等有关，也与其他类型的染色体异常如不平衡移位或基因突变有关，但仍有许多病例发病原因不清楚。对于非染色体异常所致的全脑无裂...

肿瘤“液态活检”可能是基因测序市场的下一个爆发点

...个医学问题，也成为严重的社会问题。但是，目前国内大部分基因测序公司的检测技术在应用性方面还不够完备，相关的基因检测产品和服务都非常有限。肿瘤体检早期筛查和指导肿瘤病患精确用药(尤其是靶向药)是当前市场最...

胎儿脉络膜囊肿的临床意义讨论

...少学者认为胎儿脉络膜囊肿与染色体异常有关，特别是18-三体［2］。曾有国外学者报道18-三体中脉络膜囊肿发生率高达66%［3］。所以若脉络膜囊肿于孕24～26周仍不消失，且直径10mm，或双侧性者应劝其行羊膜腔穿刺、胎儿染色...

1999年（下）高教自考妇产科护理学试卷

...、会阴皮肤　　B、盆底肌肉筋膜　　C、阴道穹隆　　D、部分肛门扩约肌　　E、直肠粘膜　　12、下述哪些检查适用于不育症病人（）　　A、阴道脱落细胞检查　　B、子宫内膜活检　　C、宫颈粘液检查　　D、交媾试验　　E、...

胎儿轻度侧脑室增宽的超声诊断

...共发现并随访轻度侧脑室增宽的胎儿9例，染色体异常（21三体）4例，心脏结构异常1例，脑室结构异常2例，2例生后正常。结论产前超声检查不仅能够监检出轻度侧脑室增宽的胎儿而且能够发现多种颅内外合并畸形，帮助确定恰...

23对原发不孕夫妇的染色体异常核型分析

...平衡配子，这些配子在受精形成合子后，子代可为完全或部分三体或单体，多数不能存活，而导致流产、畸胎、死胎。如果染色体重组后重复和缺失的片段较大，合子难以发育，故表现为不孕。本组易位携带者就均无1例妊娠。...

鹍远基因与耶鲁大学签署临床试验协议

...的实验室可能使用不同的平台和评估方法。cfDNA检测法对三体综合症（13，18，21）和性染色体异常检测的准确性因为检测平台和条件的不同会有差异。在对低风险妇女和非常罕见条件下检测时会发生更多的假阳性结果。虽然cfDNA...

科学家首次发现植物的染色体同样“男”“女”有别

...码。从而能让基因密码高速准确测定。　　剂量补偿与21三体综合症　　剂量补偿对生物体来说非常重要。例如，在人类卵子减数分裂时，21号染色体不分离。结果导致，分裂后的两个个卵细胞，1个仅有1条21号染色体，另外一个...