第五节 产前诊断
...onan)短肋多指型(Majewski)先天性脊柱骨髓发育不良致死性发育不良遗传性血小板减少症伴桡伴骨缺失图10-1 羊膜穿刺抽取羊水示注射器穿越腹壁到羊腔抽取羊水 6.脐带穿刺术(cordocentesis)经母腹抽取胎儿静脉血,可在B...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二节 神经病综合征(四)
...鉴别。 四十七、Nothnagel氏综合征 又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征。 【病因和机理】 多见于肿瘤,特别是松果体瘤,也见于血管障碍,损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。 【临床表现】 单侧...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学美研究发现酞酸酯影响男胎性发育
...化学成分酞酸酯(又称邻苯二甲酸酯)也许会抑制男胎的性发育。 据路透社报道,美国科学家的一项研究调查了885名男婴的情况。这些男婴外生殖器尺寸小,并有睾丸不完全垂降和外生殖器到肛门之间距离过短等不同程度的...
药品天地;专业药学;药学研究第五节 性激素紊乱的临床生化
...性分化异常及遗传性性基因异常所致的各类畸形,后天性性发育异常及性腺功能紊乱性疾病。前一类疾病的诊断大多依靠临床表现及性染色体鉴定,将不在本书述及。现只主要讨论与临床生化诊断关系密切的性激素紊乱所致的有...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学颅锁骨发育不全1例
...)D3正常;头颅MR平扫示:垂体前叶略小,余脑实质、脑室及小脑、脑干未见明显异常,中线结构居中,余无特殊。X线片提示:骨发育按CHN法评分约508分,长骨干骺端未见活动性佝偻病征象,骨龄约2.6岁左右,颅骨相对增大(横径增...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7B期子宫发育异常
...常,如不引起临床症状,可不必加以处理。如因子宫发育不良引起闭经、痛经、不孕或习惯性流产,可试用内分泌治疗,详细治疗方法详见有关章节。凡经药物治疗后仍不能解除病人痛苦者,可考虑手术。如为痛经,亦可考虑手...
求医问药;疾病手册;妇产科地方性克汀病
...话,侏儒状态明显,生长迟缓,伴有甲状腺肿大,占28%,性发育显著迟滞,腱反射松弛时间延长,某些病人呈家族性发病。X线检查骨龄落后,颅骨脑回压迹增多,颅底短小,蝶鞍偶见增大。脑电图频率偏低,节奏不整,大多有...
求医问药;疾病手册;儿科小儿脑性瘫痪47例延误治疗分析
...予头颅CT检查12例(25.5%)。本组误诊为佝偻病21例,营养不良9例,运动发育迟缓7例,脑发育不全3例,精神发育迟滞2例,HIE后遗症5例。 2讨论 婴儿期是大脑发育高峰期,这一时期的可塑性大,代偿能力高,恢复能力强,...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第6期神经系统影像鉴别诊断指南——医学影像鉴别诊断指南丛书
...脑回畸形 二、脑裂畸形 三、灰质异位 四、多小脑回畸形 第五节 视隔发育不良 第六节 Chiari畸形 第七节 后颅窝囊性畸形 一、DandyWallker畸形 二、大枕大池 三、后颅窝蛛网膜囊肿 四、小脑发...
医源资料库;医源书店;医学影像学罗伯逊易位患者染色体核型分析
...一般是正常的,例8患者的性染色体是正常的,却出现了性发育的异常,是否在缺失的15,21两条短臂上,也存在影响性腺发育的基因,或是易位导致的位置效应影响了生殖系统的正常发育,有待进一步探讨;而例9患儿出现智力低下...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第9期