第一批罕见病目录
...称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群(天使综合征)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征(窒息性胸腔失养症)Asphyxiati...
词条;罕见病症状性癫痫综合征
...10岁内发病,神经系统表现慢性进行性智力减退、小脑性共济失调、痫性发作如肌阵挛癫痫,锥体外系症状如手足徐动、震颤和肌张力障碍等。EEG表现弥漫性6~10Hz复性棘慢波和节律性尖波,6~10Hz光刺激可诱发肌阵挛发作。4.少...
疾病;神经内科小脑扁桃体下疝畸形
...:Arnold-chiarimalformation疾病别名Arnold-Chiari畸形,Arnold-Chiari综合征疾病代码ICD:Q04.8疾病分类神经内科疾病概述小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征,为后脑先天性发育异常。是胚胎发育异常使延髓下段、四脑...
疾病;神经内科Bourneville病
...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现:结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤,如骨肿...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病GBZ 50—2015 职业性丙烯酰胺中毒的诊断
...列表现之一者:a)轻度意识障碍(见GBZ76);b)小脑性共济失调如持物不稳、站立不稳或步态蹒跚。4.1.2重度中毒:在轻度中毒表现基础上,具有下列表现之一者:a)中度或重度意识障碍(见GBZ76),可伴有癫痫样发作;b)出...
中华人民共和国国家职业卫生标准营养代谢疾病伴发的精神障碍
...易受累,常出现末梢神经炎、眼球震颤、眼球运动障碍、共济失调、偶有视网膜出血等。上述严重病例现已较少见。烟酸缺乏伴发精神障碍又称糙皮病或陪拉格拉(Pellagra)病。造成烟酸缺乏的原因很多,如食物摄入不足、慢性酒...
疾病;精神科结节性脑硬化
...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现:结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤,如骨肿...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科神经系统遗传病
...成年期发病如强直性肌营养不良,成年后期发病如遗传性共济失调,老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩,但大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。疾病描述:神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构...
疾病;神经内科遗传性共济失调症
...体显性遗传方式为最多。现代医学尚无特殊疗法。遗传性共济失调在中医中无特有病名,根据其主要症状,中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴。但又不能与之完全等同。有人认为本病可称为“骨摇”,依据是《...
疾病听神经损害
...同侧锥体束征及感觉减退。小脑角受压可引起同侧小脑性共济失调、步态不稳,辨距不良、语言不清和发言困难。同时可出现颅内压增高的症状与体征,如痛痛、呕吐、视乳头水肿,继发性视神经萎缩等。内听道X线片示内听道...
疾病