糖原贮积病Ⅰ型
...糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大,肝硬化。6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。9.Ⅷ...
疾病;神经内科维生素R
...”可以连接在四氢叶酸5位或10位碳原子上,主要参与嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成与转化。尿嘧啶核苷酸转化为胸腺嘧啶核苷酸时所需的甲基即来自携有“一碳基团”的四氢叶酸所提供的甲烯基。因此,叶酸缺缺乏可使“一碳...
叶酸
...”可以连接在四氢叶酸5位或10位碳原子上,主要参与嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成与转化。尿嘧啶核苷酸转化为胸腺嘧啶核苷酸时所需的甲基即来自携有“一碳基团”的四氢叶酸所提供的甲烯基。因此,叶酸缺缺乏可使“一碳...
血液系统药物;抗贫血药物;药物;化验及医学检查维生素Bc
...”可以连接在四氢叶酸5位或10位碳原子上,主要参与嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成与转化。尿嘧啶核苷酸转化为胸腺嘧啶核苷酸时所需的甲基即来自携有“一碳基团”的四氢叶酸所提供的甲烯基。因此,叶酸缺缺乏可使“一碳...
苯丙酮尿症
...梯度凝胶电泳(DGGE)、DNA直接测序、突变位点特异性寡核苷酸探针(ASO)、PCR-聚丙烯胺凝胶电泳-银染色、双脱氧指纹法、扩增不应性突变系(anplificationrefractorymutationsystem,ARMS)、酶错配裂解方法等。可以分析扩增的DNA,也可...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病维生素M
...”可以连接在四氢叶酸5位或10位碳原子上,主要参与嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成与转化。尿嘧啶核苷酸转化为胸腺嘧啶核苷酸时所需的甲基即来自携有“一碳基团”的四氢叶酸所提供的甲烯基。因此,叶酸缺缺乏可使“一碳...
腺苷
...苷的一种。含于RNA和许多辅酶的成分中。与磷酸结合形成核苷酸(AMP,ADP,ATP等),参与重要的生物体反应。腺嘌呤核苷中糖基5'处的羟基与磷酸结合成腺嘌呤核苷酸(AMP),AMP是组成核酸的基本单位之一。有些植物体中如冬虫...
循环系统药物;抗心律失常药物;其他抗心律失常药;药物蝶酰谷氨酸
...”可以连接在四氢叶酸5位或10位碳原子上,主要参与嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成与转化。尿嘧啶核苷酸转化为胸腺嘧啶核苷酸时所需的甲基即来自携有“一碳基团”的四氢叶酸所提供的甲烯基。因此,叶酸缺缺乏可使“一碳...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...梯度凝胶电泳(DGGE)、DNA直接测序、突变位点特异性寡核苷酸探针(ASO)、PCR-聚丙烯胺凝胶电泳-银染色、双脱氧指纹法、扩增不应性突变系(anplificationrefractorymutationsystem,ARMS)、酶错配裂解方法等。可以分析扩增的DNA,也可...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病维生素B11
...”可以连接在四氢叶酸5位或10位碳原子上,主要参与嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成与转化。尿嘧啶核苷酸转化为胸腺嘧啶核苷酸时所需的甲基即来自携有“一碳基团”的四氢叶酸所提供的甲烯基。因此,叶酸缺缺乏可使“一碳...