智力低下
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
精神科;疾病矮小症
...变/脊柱放疗/发育匀称性矮小症:躯干长度符合四肢长度先天性先天性骨发育障碍小于胎龄儿/胎儿宫内生长迟缓基因或染色体异常线性生长过程中体重减轻或体重减轻比增重更明显营养缺乏营养不良(饥饿,神经性厌食症)吸收...
疾病纵隔囊肿
...吞咽困难、声嘶等症状。疾病病因:其种类繁多,大多是先天性发育异常所致,如来源于气管或支气管芽的气管和支气管囊肿,来源于前肠芽的胃囊肿和胃肠囊肿以及由于中胚层组织发育异常所致的心包囊肿和囊性淋巴管瘤等。...
疾病;呼吸内科食管闭锁合并远端食管气管瘘的手术
...、气管食管(TE)、肾(R)及肢体(L),称之为VACTERL综合征。该综合征的病死率可达24%,心脏畸形是致死的主要原因。食管闭锁的分类方法很多。Holder等1964年报道了最常见的类型及发生率(图12.5.1-0-2)。食管闭锁病儿出生...
小儿外科手术;先天性食管闭锁的手术;手术免疫缺陷病
...育受损,免疫系统发育异常。3.免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起,例如腺苷脱氨酶(ADA)缺乏、核苷磷酸化酶(PNP)缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6P-D)缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。4.免疫细胞间调控...
生物学;疾病错合畸形
...到,先天因素虽然不一定具有遗传性,但遗传因素却都是先天性的。1.母体因素母亲妊娠时的状态,很大程度上决定了胎儿的发育。妊娠期母体的营养不良、缺少胎儿生长发育必须的钙、磷、铁等矿物质以及维生素B、C、D等,都可...
女性的青春期延迟
...基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;内分泌科肺透明膜病
...:Q33.8疾病分类胸外科疾病概述肺透明膜病的狭义定义指因先天性肺组织及肺循环发育异常,使患肺能较正常肺组织透过更多X线的肺部疾病。主要包括肺动脉发育不良、先天性肺叶气肿及特异性肺气肿等。疾病描述肺透明膜病的...
疾病;胸外科染色体异常伴发的精神障碍
...女性XO型引发的精神障碍,临床中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少,无胡须、腋毛和阴毛,睾丸小如黄豆...
疾病;精神科低血钙症
...影响:低钙血症引起Q-T间期及ST段延长,T波低平或倒置。外胚层组织变形:低血钙使血管痉挛,长期存在可导致组织供血不足,出现白内障、皮肤角化、牙齿发育不全、指甲及趾甲变脆、色素沉着、毛发脱落等。骨骼改变:长期...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱