家族性脾性贫血
概述:戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白细胞疾病类脂质沉积病
...迟滞,双耳听力下降,言语减少或言语不能,智力减退,白痴或痴呆,共济及构音障碍,肢体瘫痪,肌张力增高或肌强直,双Babinski征(+),周围型感觉障碍。2.辅助检查周围血常规,血小板,骨骼、颅骨、脊柱X线片,尿17-羟、17...
疾病;神经内科Apert氏综合征
...对照。头皮增厚,头发粗密。身材矮小,智能发展停留于白痴阶段。
疾病家族性高胆固醇血症
拼音:jiāzúxìnggāodǎngùchúnxuèzhèng英文:familialhypercholesterolemia概述:家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常...
疾病;心血管内科;高脂血症West氏综合征
...。头皮增厚,头发粗密。身材大多矮小,智能发展停留于白痴阶段。(三)苯丙酮尿症(phenylketonuria)属常染色体隐性遗传,为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作,婴儿出生时通常正常,1~6个月后逐渐出现智商降...
疾病中风先兆
...原因,反复发生突发性、一过性、可逆性的眩晕、头痛、黑蒙、单侧肢体麻木、偏瘫、失语等症;(3)脉弦硬而长;(4)血液流变学指标改变,血液的浓稠性、粘滞性、凝固性均明显增加,血细胞表面电荷下降、聚集性增大,...
爪哇猿人
...长臂猿而已;甚至有人认为这些材料不过是现代人当中的白痴或畸形儿的遗骨。这些怀疑与争论一下子将杜布哇的发现埋没了30多年。直到1928年,我国著名古生物学家、古人类学家和史前考古学家裴文中先生在北京郊区的周...
脑脊液谷草转氨酶
...或小脑变性、脑萎缩、继发性癫痫、缺氧性脑病、家族性黑蒙性痴呆等。附注:肝脏毒性药物或导致胆汁阻塞的药物均可引起酶活性升高。相关疾病:脑出血、蛛网膜下腔出血、脑栓塞、脊髓灰质炎、痴呆
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查心叶黄花仔
...īnyèhuánghuāzǎi拼音名:XīnYèHuánɡHuāZǎi别名:吸血草、白痴头婆、索仔草、娃儿草、小桐麻、大黄花母、生毛英仔草、软枝虱母头、生毛虱母头、小号山胶播、圆叶金、午时花、圆叶咳觑草、黄花少四味、倒地麻、大花黄花稔...
中医学;中药学;中药材脑脊液天门冬氨酸氨基转移酶
...或小脑变性、脑萎缩、继发性癫痫、缺氧性脑病、家族性黑蒙性痴呆等。附注:肝脏毒性药物或导致胆汁阻塞的药物均可引起酶活性升高。相关疾病:脑出血、蛛网膜下腔出血、脑栓塞、脊髓灰质炎、痴呆
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查