Ⅲ型高脂蛋白血症
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性异常β脂蛋白血症
...ngβzhīdànbáixuèzhèng英文:familialdysbetalipoproteinemia概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤...
疾病;心血管内科;高脂血症Hallervorden-Spatz病
...称为晚发型。在55岁左右发病,个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现...
疾病;神经内科;运动障碍疾病多发性肾小管功能障碍综合征
...骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综合征,deToni-Debre-Fanconi综合征,Lignac综合征,Lignac-Fanconi综合征,利-范二氏综合征,Fanco...
疾病;儿科苍白球色素性退变综合征
...称为晚发型。在55岁左右发病,个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现...
疾病;神经内科;运动障碍疾病苍白球黑质红核色素变性
...称为晚发型。在55岁左右发病,个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现...
疾病;神经内科;运动障碍疾病神经系统先天性疾病
...语理解障碍。严重者完全不能听懂言语。病因不明,常有家族遗传史。(2)先天性视觉性失语:患者视力及智能正常,但不能阅读,抄写时常有反写错写现象。也常有家族史。7.各种病因所产生的智能发育不全。8.脑性瘫痪。9.胆红...
疾病;神经内科Brandt综合征
...菌感染等,均因缺乏足够证据而被否定。部分患者有明显家族史,双亲为近亲者发病率高,认为本病属常染色体隐性遗传。现认为本病为一遗传性锌缺乏病,存在胃肠道锌吸收障碍。究其原因是肠道中一种胰腺分泌的锌结合因子...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病布兰特综合征
...菌感染等,均因缺乏足够证据而被否定。部分患者有明显家族史,双亲为近亲者发病率高,认为本病属常染色体隐性遗传。现认为本病为一遗传性锌缺乏病,存在胃肠道锌吸收障碍。究其原因是肠道中一种胰腺分泌的锌结合因子...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病肠病性肢皮炎
...菌感染等,均因缺乏足够证据而被否定。部分患者有明显家族史,双亲为近亲者发病率高,认为本病属常染色体隐性遗传。现认为本病为一遗传性锌缺乏病,存在胃肠道锌吸收障碍。究其原因是肠道中一种胰腺分泌的锌结合因子...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病