家族性角膜营养不良
拼音:jiāzúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一组侵犯角膜基质的遗传性角膜病变或角膜变性。(一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点...
疾病多发性肾小管功能障碍综合征
...4.低分子肾小管性蛋白尿。5.血钙正常,低磷血症,碱性磷酸酶增高,低钠血症,低钾血症。6.贫血和多发畸形先天性再生障碍性贫血,其特点除全血细胞减少外,尚有多发性先天畸形的体征,以皮肤棕色色素沉着最常见,特别在...
疾病;儿科痛风与高尿酸血症
...的形成,20%痛风病人的一级亲属中有高尿酸血症。大多数特发性痛风病人肾功能都是正常的,但因对滤出的尿酸排出减少导致血中尿酸水平增高(高尿酸血症),何以如此,尚未发现特异性肾脏改变可资解释。发生肾功能障碍时...
疾病;风湿性疾病痛风和高尿酸血症
...的形成,20%痛风病人的一级亲属中有高尿酸血症。大多数特发性痛风病人肾功能都是正常的,但因对滤出的尿酸排出减少导致血中尿酸水平增高(高尿酸血症),何以如此,尚未发现特异性肾脏改变可资解释。发生肾功能障碍时...
疾病;风湿性疾病;风湿免疫科高尿酸血症和痛风
...的形成,20%痛风病人的一级亲属中有高尿酸血症。大多数特发性痛风病人肾功能都是正常的,但因对滤出的尿酸排出减少导致血中尿酸水平增高(高尿酸血症),何以如此,尚未发现特异性肾脏改变可资解释。发生肾功能障碍时...
疾病;风湿性疾病家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多
拼音:jiāzúxìngwǎngzhuàngnèipíxìbāozēngshēngzhèngbànshìsuānxìnglìxìbāozēngduō疾病分类:皮肤性病科疾病概述:家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多又名Ommen综合征,为T及B细胞功能缺陷,常染色体隐性遗传。临床表现...
疾病;皮肤性病科家族性结肠息肉病
拼音:jiāzúxìngjiéchángxīròubìng概述:在肠道尤其是大肠广泛出现十到数百个大小不一的息肉,严重者可从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉,且常伴其他特殊临床征状。本病一般认为与遗传因素有关,常有家族史,病变广泛...
疾病有机磷酸酯类杀虫剂中毒
...的表现,提示神经肌肉接头存在突触后传导阻滞现象。迟发性多发性神经病:急性有机磷中毒后1~8周,胆碱能症状消失,出现感觉、运动型多发性周围神经病变。其发生与胆碱酯酶抑制无关,而是由于有机磷化合物抑制了神经组...
疾病;急性中毒远端肾小管性酸中毒
...。此外,其他先天性遗传性肾脏疾病如海绵肾、Fabry病、特发性高钙尿症等均可引起。在我国,继发于舍格伦综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的远端型RTA有较高发生率。在棉产区因食用生棉籽油引起棉酚中毒所致DRTA也...
疾病;肾脏内科痛风性心肌病
...:痛风有原发性和继发性之分:1.原发性痛风为先天性和特发性嘌呤代谢异常,其分子缺陷部位大多不清,系多基因遗传,既可是尿酸生成过多或排泄过少,亦可二者都有。少数被认为是由于特异酶缺陷,如磷酸核糖焦磷酸激酶...
疾病;心血管内科