遗传性非息肉性直肠癌2例

...人高，男女均可遗传。遗传性非息肉性大肠癌，也叫Lynch综合征，约占大肠癌的5%～10%［1］。由于对此病的认识不够，常常漏诊。因此我们临床医生除了要做到对有家族性息肉病遗传背景的高危人群定期检查外，也要对已经确诊...

第一节　智能低下

...体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。　　2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...

先天性无牙畸形病例报告

先天性无牙畸形又名先天性外胚叶发育不全综合征，无汗性外胚叶发育不全综合征，是一种罕见的外胚叶发育异常疾患，又具有遗传性特征。在临床过程中遇到1例姐妹两人母系隔代遗传不完全性无牙畸形，报告如下。1病历摘要...

诊断癫痫时应排除哪些疾病？

...性晕厥：包括血管减压性晕厥、直立性低血压、颈动脉窦综合征、吞咽性晕厥、排尿性晕厥、咳嗽性晕厥、仰卧位低血压综合征；　　②心源性晕厥：包括心律失常、病态窦房结综合征、主动脉狭窄、先天性心脏病、原发性肺动...

不宁腿综合征的护理新体会

综合征（Restlesslegssyndrome，RLS）是1685年由ThomasWills首先提出的，并于1945年经由Ekbom正式命名。RLS是一种常见的中枢神经系统疾病，分为原发性和继发性，主要表现为静息时下肢不适感，不能长时间静坐，晚间睡眠时加重，活动下...

我国医学工作者研究发现——多发性内分泌腺瘤存在新基因突变点

...，有两个或多个内分泌腺体发生肿瘤或增生而产生的临床综合征。MEN是一种常染色体显性遗传性疾病，往往呈家族性发病。该病分几种类型，其中MEN2型又称Sipple综合征（MEN2型分2A、2B等型）。既往研究表明，MEN2型临床表现为甲...

貌似精神病的腔隙状态

...神经细胞数目的减少或功能的减退，并表现出相应的腔隙综合征，而以精神病为首发症状者较少见。为探讨其是否同精神病相关，我们对84例首发精神病患者进行了1:1的病例对照研究。1资料与方法1.1一般资料首发精神病患者84例...

Marfans综合征脊柱侧凸症术前后的护理

...路矫形1例，中华长城撑开4例,Ｕ形杠1例。融合范围应比特发性脊柱侧弯多2～3个椎体,并加大植骨量,以防止术后假关节出现,必要时可重复植骨,以获得稳定的融合。前路采用右侧开胸前路T5～12松解植骨融合术。手术中发现右侧胸...

肌阵挛性小脑协调不能研究进展

...lonica）是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征。又称RamsayHunt综合征（RHS）［1］。　　一、定义与命名　　1921年Hunt在题为“肌阵挛性小脑协调不能——原发性齿状核萎缩”的文章中描述4例散发病例和1对孪生兄...

如何确定产生蛋白尿的疾病？

...尿(＞3.5g/24h尿)伴有低蛋白血症、浮肿或高脂血症，则为肾病综合征。伴有高血压或其他器官动脉硬化表现的蛋白尿，多为肾小动脉硬化性肾病。伴有尿路刺激症状、脓尿、菌尿的蛋白尿，多为肾或尿路感染所致。应用过期的四...