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显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病...
疾病；皮肤性病科 -
家族性抗维生素D骨软化症
...男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病情较重，女性有2个X染色体，功能障碍为不完全性而病情较轻。但女性发病多于男性，发病率约1:25000。家族性抗维生素D佝偻病的病因：家族性抗维生素D佝偻病...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
显性感染
...就会受到一定程度的损害，表现出明显的临床症状，称为显性感染，即一般所谓传染病。显性感染的过程在体可分为潜伏期、发病期及恢复期。这是机体与病原菌之间力量对比的变化所造成的，也反映了感染与免疫的发生与发展...
感染 -
原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病情较重，女性有2个X染色体，功能障碍为不完全性而病情较轻。但女性发病多于男性，发病率约1:25000。家族性抗维生素D佝偻病的病因：家族性抗维生素D佝偻病...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
X伴性显性遗传病
...gxiǎnxìngyíchuánbìng英文：X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性显性遗传病X－linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，...
疾病 -
家族性抗维生素D佝偻病
...男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病情较重，女性有2个X染色体，功能障碍为不完全性而病情较轻。但女性发病多于男性，发病率约1:25000。家族性抗维生素D佝偻病的病因：家族性抗维生素D佝偻病...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
Stargardt病
...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
斯塔加特病
...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
眼底黄色斑点症
...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
隐性黄斑营养不良
...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病