Parry-Romberg综合征
...偏侧萎缩症(progressivehemifacialatrophy)也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病,少数病变范围累及肢体或躯体,称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢...
疾病女性性早熟
...内(正值尿道、阴道形成时期),出现外阴性别模糊,成为女性假两性畸形;发病在此以后者,出生后可发生异性性早熟。此外,肾上腺腺瘤或肾上腺癌或卵巢睾丸细胞瘤等,可分泌过多雄激素而导致女性男性化。病理生理目前无...
疾病;内分泌科染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病;神经内科癫痫和痫病综合征
...经元异常放电所致的暂时性脑功能失调为特征的一组临床综合征,是很多疾病的症状之一,表现复杂。疾病描述:癫痫是指统一患者在无发热或其他诱因情况下,长期反复地出现至少辆次或辆次以上癫性发作者,某些癫痫患者,...
疾病;儿科进行性半侧萎缩症
...偏侧萎缩症(progressivehemifacialatrophy)也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病,少数病变范围累及肢体或躯体,称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢...
进行性一侧面萎缩
...偏侧萎缩症(progressivehemifacialatrophy)也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病,少数病变范围累及肢体或躯体,称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢...
肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))
...(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe综合征.多发性骨髓瘤,维生素D缺乏症,慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进.它也可发生于肾移植后,重金属中毒后以及某些...
疾病;儿科GBZ/T 240.21—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第21部分:致畸试验
...物处死,取出子宫,检查其吸收胎、死胎、活胎及胎仔的骨骼和内脏畸形的情况。6试验方法:6.1实验动物:首选健康、刚进入性成熟期、未经交配的雌性大鼠或家兔,按雌雄动物比例2:1或1:1交配。试验前的适应期至少为3d。为了...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;致畸;毒理学线粒体病
...复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。(2)Keams-Sayre综合征(KSS):20岁前起病,进展较快,表现CPEO和视网膜色素变性,常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。(3)线粒体脑肌病伴高乳酸...
疾病;神经内科CM1黑蒙性白痴
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常