多发性遗传性骨软骨瘤
...骨瘤有三个特征:①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。临床表现:与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征,其症状出现的时间比单发骨软骨瘤早,一般在10岁以前。症状轻的病例(尤...
疾病特发性Q-T间期延长综合症
...失常药物。4.药物治疗无效,可采用手术切除左颈胸交感神经节或左星状神经节,植入型心律转复除颤器(ICD)辅助检查1.对有明确家族史者检查专案以检查框限“A”为主;2.对家族史不明确、临床表现不典型者,需与其他病因所...
无萎缩秃发性毛发角化症
...病理生理:毛囊口扩张,有角栓形成,真皮内血管和毛囊周围有轻度非特异性炎症细胞浸润,脱落的毛发在组织象中为生长期毛发,可见毛根鞘萎缩。直接免疫荧光检查:表皮真皮交界处可见断续颗粒状C3沉积,真皮乳头部有IgM...
疾病;皮肤性病科多发性脑梗死性痴呆
...度不明显,早期T1WI改变可不明显,T2WI可显示病灶;病灶周围脑组织局限性脑萎缩或全脑萎缩。电生理检查:EEG检查:正常老年人EEG主要表现为α节律减慢,α节律从青壮年10~11Hz减慢为老年期9.5Hz,颞区出现3~8Hz慢波;双侧额区...
疾病;神经内科;血管性痴呆多发性肾小管功能障碍综合征
...体征,以皮肤棕色色素沉着最常见,特别在面部,鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形,如拇指缺如或畸形,小头畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。7.代谢异常血糖正常,尿糖阳性,血二氧化碳结合力下降而尿pH呈中性或碱性。...
疾病;儿科复发性多发软骨炎伴发的葡萄膜炎
...3)关节受累:约30%的患者出现关节受累,典型地表现为周围性多关节炎,可累及大关节,也可累及小关节,可出现关节间隙变窄,但不引起侵蚀性改变,也不引起关节变形。关节炎多呈急性反复发作,也可同时伴有类风湿性关...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎复发性多发软骨炎伴发的色素膜炎
...3)关节受累:约30%的患者出现关节受累,典型地表现为周围性多关节炎,可累及大关节,也可累及小关节,可出现关节间隙变窄,但不引起侵蚀性改变,也不引起关节变形。关节炎多呈急性反复发作,也可同时伴有类风湿性关...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎多发脑梗死性痴呆
...度不明显,早期T1WI改变可不明显,T2WI可显示病灶;病灶周围脑组织局限性脑萎缩或全脑萎缩。电生理检查:EEG检查:正常老年人EEG主要表现为α节律减慢,α节律从青壮年10~11Hz减慢为老年期9.5Hz,颞区出现3~8Hz慢波;双侧额区...
疾病;神经内科;血管性痴呆多发性消化道息肉综合征
...和伴有严重的间歇性腹泻、腹痛、肢体麻木刺痛等胃肠和神经系统症状的一组症候群。本征1955年由Crokhite及Canada报告。故又称Cronkhite-Canada综合征。发病年龄多在30~86岁,男性多于女性,约为1.5:1。诊断:主要诊断依据包括:1.以...
疾病结节性多发性动脉炎
...isnodosa,PAN)又称多动脉炎(polyarteritis),或结节性动脉周围炎(periarteritisnodosa),是一种累及中、小动脉的坏死性血管炎性疾病。随受累动脉的部位不同,临床表现多样,可仅局限于皮肤(皮肤型),也可波及多个器官或系...