大脑发育不全
...化酶基因的RFLP位点多态性的连锁分析,便可对胎儿作出产前诊断,适时流产。我国已报告10个以上的成功病例。对于已有PKU患儿并想再生一个健康孩子的家庭,作出早期精确的诊断,很有实际意义(尹娇扬,1988)。染色体异常...
科布内病
...上层而不是基底细胞层。在少数病例中,此方法也被用做产前诊断。现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能,它可在孕早期进行,对胎儿的危险比皮肤活检小。突变分析在大疱性表皮松解症...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病智力低下
...化酶基因的RFLP位点多态性的连锁分析,便可对胎儿作出产前诊断,适时流产。我国已报告10个以上的成功病例。对于已有PKU患儿并想再生一个健康孩子的家庭,作出早期精确的诊断,很有实际意义(尹娇扬,1988)。染色体异常...
精神科;疾病科布内氏病
...上层而不是基底细胞层。在少数病例中,此方法也被用做产前诊断。现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能,它可在孕早期进行,对胎儿的危险比皮肤活检小。突变分析在大疱性表皮松解症...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...上层而不是基底细胞层。在少数病例中,此方法也被用做产前诊断。现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能,它可在孕早期进行,对胎儿的危险比皮肤活检小。突变分析在大疱性表皮松解症...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病精神发育不全
...化酶基因的RFLP位点多态性的连锁分析,便可对胎儿作出产前诊断,适时流产。我国已报告10个以上的成功病例。对于已有PKU患儿并想再生一个健康孩子的家庭,作出早期精确的诊断,很有实际意义(尹娇扬,1988)。染色体异常...
精神科;心理学与精神病学;疾病精神发育迟缓
...化酶基因的RFLP位点多态性的连锁分析,便可对胎儿作出产前诊断,适时流产。我国已报告10个以上的成功病例。对于已有PKU患儿并想再生一个健康孩子的家庭,作出早期精确的诊断,很有实际意义(尹娇扬,1988)。染色体异常...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍大疱性表皮松解
...上层而不是基底细胞层。在少数病例中,此方法也被用做产前诊断。现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能,它可在孕早期进行,对胎儿的危险比皮肤活检小。突变分析在大疱性表皮松解症...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病国家基本公共卫生服务规范(2009年版)
...要强调避免致畸因素和疾病对胚胎的不良影响,同时进行产前筛查和产前诊断的宣传告知。3.根据检查结果填写第一次产前随访服务记录表,对具有妊娠危险因素和可能有妊娠禁忌症及严重并发症的孕妇,及时转诊到上级医疗保...
2009年版临床路径白化病
...主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。疾病分类:皮肤性病科疾病...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南